Menkes ਸਿੰਡਰੋਮ: ਵੇਰਵਾ ਅਤੇ ਨਿਦਾਨ

Menkes ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਜੋ ਵੀ ਰੋਗ ਕਰਲੀ ਵਾਲ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ - ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਹੀ ਗੰਭੀਰ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ. ਇਹ ਨੌਜਵਾਨ ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ ਅਤੇ, ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਦਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ

Menkes ਸਿੰਡਰੋਮ ਗ਼ਲਤ ਕੰਮ ਕਾਜ ATR7A ਜੀਨ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਹੈ. ਪ੍ਸੂਤ ਸਰੀਰ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਪਿੱਤਲ, ਜੋ ਕਿ ਗੁਰਦੇ ਵਿੱਚ ਜਮ੍ਹਾ ਹੈ ਜਜ਼ਬ ਨਹੀ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਸਾਰੇ ਸਰੀਰ ਗੰਭੀਰ ਪਾਣੀ ਤਣਾਅ ਅਨੁਭਵ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਤਬਾਹੀ ਚੱਲ ਰਿਹਾ. ਪਹਿਲੀ ਸਭ ਦੇ, ਦਿਲ, ਦਿਮਾਗ, ਹੱਡੀ, ਜੰਮ ਅਤੇ ਵਾਲ ਤਪੀੜਤ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਅਤੇ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਹੈ. ਖਤਰੇ ਨੂੰ ਲਗਭਗ 1 50-100 ਮਿਲੀਅਨ ਵਿੱਚ ਹੈ ਅਤੇ ਲੋਕ ਵਿੱਚ ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਵੰਡਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਔਰਤ ਦੇ ਬੱਚੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਚ ਲਗਭਗ ਵਾਪਰ ਨਹੀ ਕਰਦਾ ਹੈ.

Menkes ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬਾਲਕ ਜੰਮਿਆ, ਵੇਖਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਹਫ਼ਤੇ 'ਚ ਬਿਲਕੁਲ ਆਮ ਮਹਿਸੂਸ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਲੱਛਣ ਵਿਖਾਈ ਦੇ ਤੀਜੇ ਮਹੀਨੇ ਦੀ ਸੀ, ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਬੱਚੇ Menkes ਸਿੰਡਰੋਮ ਵਿਕਸਤ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ:

• ਮੌਕੇ 'ਤੇ ਕਰਲੀ ਵਾਲ ਥੱਲੇ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਡਿੱਗ ਗਈ ਹੈ. ਉਹ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਅਤੇ ਚਮਕਦਾਰ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਨੇੜੇ ਨਿਰੀਖਣ 'ਤੇ ਇਹ ਸਪੱਸ਼ਟ ਹੈ ਕਿ ਵਾਲ ਬਹੁਤ ਹੀ ਕਮਜ਼ੋਰ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਪਦੀ ਹੈ. ਉਹ ਉਲਝਣ ਵੇਖੋ. ਵਾਲ ਅਤੇ ਭਰਵੱਟੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਘੁਲ.
• ਚਮੜੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਕੁਦਰਤੀ pallor ਹੈ.
• ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਾਫ਼ੀ plump ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ.
• ਨੱਕ ਦੇ ਪੁਲ ਫਲੈਟ ਹੈ.
• ਘੱਟ ਦਾ ਤਾਪਮਾਨ.
• ਫੀਡ ਬੱਚੇ ਸਮੱਸਿਆ ਬਣ ਗਿਆ ਹੈ. ਭੁੱਖ ਲੱਗਭਗ ਮਾਤਰ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਿਨੱਤ ਵਿੱਚ ਫਰਕ ਹਨ.
• ਕਿੱਡ, ਉਦਾਸੀਨ ਸੁਸਤ ਅਤੇ ਆਲਸੀ, ਉਸ ਦਾ ਚਿਹਰਾ ਲਗਭਗ ਕੋਈ ਭਾਵਨਾ ਵੇਖਾਉਦਾ ਹੈ. ਉੱਥੇ ਸਾਰੇ ਬੇਰੁੱਖੀ ਦੇ ਸੰਕੇਤ ਹਨ.
• ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਿਢੱਡ ਤਸੀਹੇ.
• ਬਾਲ ਕਾਫ਼ੀ ਆਪਣੇ ਹਾਣੀ ਪਿੱਛੇ ਚੱਲ ਅਤੇ ਹੁਣ ਵੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਹੀ ਸਿੱਖਣ ਲਈ ਪਰਬੰਧਿਤ ਕੀਤਾ ਹੈ ਕਰ.

ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਤਸ਼ਖੀਸ

ਇਹ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਤੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਦੁਰਲੱਭ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਨਿਦਾਨ ਕਰਨਾ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ. ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਾਕਟਰ ਦੇ ਗਰੀਬ ਜਾਗਰੂਕਤਾ - ਇਸ ਦਾ ਇਕ ਕਾਰਨ. Menkes ਸਿੰਡਰੋਮ ਡਾਕਟਰ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿਚ ਬੱਚਾ ਵਾਲ ਦੀ ਇੱਕ ਅਜੀਬ ਕਿਸਮ ਦਾ ਚੇਤਾਵਨੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਖੁਲਾਸਾ ਲੱਛਣ ਿਢੱਡ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਲਗਾਤਾਰ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਦਿਖਾਈ ਹਨ.

ਉਪਰੋਕਤ ਲੱਛਣ ਦੇ ਕਈ ਹੋਰ, ਹੁਣ ਤੱਕ ਘੱਟ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਰੋਗ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਡਰ ਵਿੱਚ ਇਹ ਪਤਾ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹੀ ਹੈ. ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਇਸ ਨੂੰ ਦਾ ਮੁਆਇਨਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਨਿਦਾਨ Menkes ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਮੁੱਖ ਕਿਸਮ ਪਿੱਤਲ ਅਤੇ ਹੱਡੀ ਦੇ ਐਕਸ-ਰੇ ਦੀ ਇਸ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦਗੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਗੁਣ ਤਬਦੀਲੀ ਦਿਖਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਦੇ ਪੱਧਰ ਨੂੰ ਲਈ ਇੱਕ ਖੂਨ ਦਾ ਟੈਸਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ ਢੰਗ Menkes ਦਵਾਈ ਹਾਲੇ ਤੱਕ ਦੀ ਕਾਢ ਨਹੀ ਕੀਤਾ ਹੈ. ਨਰ ਬੱਚੇ ਜੋ ਬੀਮਾਰੀ ਨਾਲ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਸੀ, ਕੀਤਾ ਹੈ - ਨੂੰ ਖਤਰਾ ਹੈ 'ਤੇ. ਭ੍ਰੂਣ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਛੇਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਰੋਗ ਦਾ ਪਤਾ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਇਸ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਲਗਭਗ ਅਸੰਭਵ ਹੈ. ਇਹ ਸੱਚ ਹੈ ਕਿ ਕੁਝ ਮਹਿਲਾ ਨੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਕੀ ਇਹ ਉਸ ਦੇ ਪਤੀ ਦੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿਚ Menkes ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਗਰਭ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਕਰਨ ਲਈ ਸੰਭਵ ਹੈ ਦੇ ਸਵਾਲ ਪੁੱਛ ਰਹੇ ਹਨ? ਇਸ ਦਾ ਜਵਾਬ ਸਿਰਫ਼ ਚੰਗੇ geneticist, ਜੋ, ਨਫ਼ੇ ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਕਰੇਗਾ, ਇੱਕ "ਜੈਨੇਟਿਕ ਦੇ ਰੁੱਖ 'ਖਿੱਚਣ ਅਤੇ ਕੇਵਲ ਤਦ ਖਤਰੇ ਦੇ ਡਿਗਰੀ ਦਾ ਐਲਾਨ ਕਰੇਗਾ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸਿਰਫ ਮਾਹਰ ਨਾਲ ਸਲਾਹ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦੀ ਯੋਜਨਾ ਔਲਾਦ 'ਤੇ ਫੈਸਲਾ ਕਰਨ ਲਈ ਸਲਾਹ ਦਿੱਤੀ ਹੈ.

ਇਲਾਜ ਕਰਲੀ ਵਾਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ

ਬਦਕਿਸਮਤੀ ਨਾਲ, Menkes ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਲਾਇਲਾਜ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ. ਬਹੁਤ ਹੀ ਹਾਰਡ ਇਸ ਨੂੰ 'ਤੇ ਅਨੁਮਾਨ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਅੱਗੇ ਵਧਦੀ ਹੈ, ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਬਿਲਕੁਲ ਬਦਲ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ, ਜੋ ਕਿ ਲਗਭਗ ਹਮੇਸ਼ਾ ਇੱਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੁਆਰਾ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਦਿਮਾਗੀ ਸਿਸਟਮ, ਅਪੰਗ ਦਿਲ ਫੰਕਸ਼ਨ, ਹੱਡੀ ਬਣਤਰ ਬਦਲਾਅ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

Menkes ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਜੀਵਨ ਛੋਟਾ ਹੈ. ਬਹੁਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ ਦੋ-ਤਿੰਨ ਸਾਲ ਬਾਅਦ ਮਰ. ਅਕਸਰ ਇਸ ਨੂੰ ਅਚਾਨਕ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ - ਆਮ ਸਥਿਰਤਾ ਦੀ ਪਿੱਠਭੂਮੀ 'ਤੇ - ਨਮੂਨੀਆ, ਲਾਗ ਜ ਖੂਨ ਦੇ ਪਾਟ ਦੇ.

ਪਰ ਅਜਿਹੇ ਦਵਾਈ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਇਲਾਜ ਨਾ ਪਤਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਉਥੇ ਢੰਗ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਹਾਲਤ ਦੀ ਸਹੂਲਤ ਲਈ ਹਨ. ਇਹ ਪਿੱਤਲ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਹੈ, ਜੋ ਨਸ ਚੁੱਕਣੀ ਹੈ ਦੀ ਇੱਕ ਨਕਲੀ ਦੀ ਸਪਲਾਈ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਥੈਰੇਪੀ ਕੁਝ ਹੈ ਰੋਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਰੋਕਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਕੁਝ ਹੱਦ ਲੱਛਣ ਖਤਮ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਪਰ ਸਿਰਫ ਉਸ ਦੇ ਸਿਰ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੇ ਅਧੀਨ - ਅਰਥਾਤ, ਪਹਿਲੇ ਦਿਨ ਤੱਕ ਜ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦਾ ਸਭ ਹਫ਼ਤੇ 'ਤੇ (ਜਦ ਤੱਕ ਕਿ ਇਹ ਦਿਮਾਗ ਵਿੱਚ ਬਿਲਕੁਲ ਬਦਲ ਗਿਆ ਹੈ). ਕਿਹੜੇ, ਹਾਏ, ਲਗਭਗ ਅਸੰਭਵ ਹੈ - ਅਸਲ ਵਿਚ ਲੱਛਣ ਤਸਵੀਰ ਸਿਰਫ ਤਿੰਨ ਮਹੀਨੇ ਦਿਸਦਾ ਹੈ. ਹੋਰ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, ਡਾਕਟਰ ਸਿਰਫ ਸਹਾਇਕ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ.

ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹੀ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ Menkes ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਨਰਮ ਫਾਰਮ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਇਸ ਕਿਸਮ ਦੀ occipital ਸਿੰਗ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ ਅਤੇ connective ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ ਤਬਾਹੀ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿਚ ਪਿੱਛੇ ਰਹਿ ਨਹੀ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਪਰ ਅੰਤ ਵਿੱਚ ਨਤੀਜਾ ਅਜੇ ਵੀ ਦੁਖਦਾਈ ਹੈ. ਬਾਰੇ ਦਸ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਸਿਰਫ਼ ਦਾ ਰੋਗ ਬਹੁਤ ਬਾਅਦ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.