Urbach-Vite ਦੇ ਰੋਗ: ਲੱਛਣ, ਇਲਾਜ, ਜਿੰਦਗੀ-

ਰੋਗ Urbach-Vite - ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਇੱਕ autosomal recessive ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ - ECM1 ਜੀਨ ਵਿੱਚ ਪਹਿਲੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਇੱਕ ਇੰਤਕਾਲ. lipoid proteinosis - ਮੈਡੀਕਲ ਸਾਹਿਤ ਵਿਚ ਰੋਗ ਲਈ ਇਕ ਹੋਰ ਨਾਮ ਹੈ.

ਖੋਜ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜਿਸ ਦਾ ਲੱਛਣ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ Urbach-Vite ਨਾਲ ਇਕਸਾਰ ਹਨ, ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਕੇਸ 1908 ਵਿਚ ਦਰਜ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ. ਇਹ ਸਵਿਸ ਪ੍ਰੋਫੈਸਰ ਅਤੇ ਆਡਿਆਲੋਜਿਸਟ Friedrich Siebenmann ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. 1925 ਵਿਚ ਇਕ ਸਵਿਸ ਦੇਡਾਕਟਰ ਅਤੇ histologist Iogann Misher ਤਿੰਨ ਇਸੇ ਕੇਸ ਬਾਰੇ ਦੱਸਿਆ.

ਪਰ, ਅਧਿਕਾਰਕ ਤੌਰ ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ recessive ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਸਿਰਫ 1929 ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਦੇਡਾਕਟਰ ਅਤੇ Urbach otolagingologom Vita ਨੇ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਹ ਏਰਿਖ਼ Urbach lipoid proteinosis ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਬੁਲਾਇਆ, ਉਹ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿਚ ਵਸਾ ਅਤੇ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪੇਸ਼ਗੀ ਦੇ ਇੱਕ ਖ਼ਾਰਜ ਕਰਨ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ.

ਇਸ ਉਦਘਾਟਨੀ ਦੁਨੀਆ ਭਰ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਤਿੰਨ ਸੌ ਚਾਰ ਸੌ ਨੂੰ ਮਾਮਲੇ ਤੱਕ ਵੱਖ ਵੱਖ ਸਰੋਤ ਅਨੁਸਾਰ ਦਰਜ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ਲੱਛਣ

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸਭ ਆਮ ਲੱਛਣ ਵਿਚ - ਪੈਪਿਊਲਸ ਤੌਰ ਢੱਕਣ (ਉਹ ਵੀ ਹਨ ਲੂਬਾ ਅਤੇ ਗਰਦਨ 'ਤੇ ਉਪਲੱਬਧ ਹੈ) ਦੇ ਆਲੇ-ਦੁਆਲੇ ਧੱਫ਼ੜ, ਮਰੀਜ਼, ਮੰਗ ਅਵਾਜ਼ ਬਣ ਚਮੜੀ, mucosa ਦੇਸਖ਼ਤ ਅਤੇ ਸੰਸਾਰੀ ਖੇਤਰ' ਚ ਦਿਮਾਗ ਦੇ ਟਿਸ਼ੂ ਦੀ induration ਦੀ ਉਪਜਾਊ ਦੀ ਸਮਰੱਥਾ ਵਿਚ ਕਮੀ ਹੁੰਦੀ ਹੈ. ਪਿਛਲੇ ਲੱਛਣ ਸਭ ਖਤਰਨਾਕ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਸੰਸਾਰੀ ਲੋਬ ਮਿਰਗੀ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ detstkom ਦੀ ਉਮਰ (3-7 ਸਾਲ) ਵਿਚ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ. ਇਹ ਫਿਰ ਉੱਥੇ ਚਮੜੀ, ਅਤੇ ਭਰੜਾਹਟ 'ਤੇ ਧੱਫੜ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਸੀ.

ਇਹ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਹ ਲੱਛਣ ਵਰਣਪੱਟ ਹਨ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਮਰੀਜ਼ ਬਹੁਤ ਵੱਖਰਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਤੇ Urbach-Vite ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ autosomal recessive ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜੇ ਇੱਕ ਸਧਾਰਨ ਪ੍ਰਭਾਵਸ਼ਾਲੀ ਜੀਨ ਦਾ genotype. ਅਕਸਰ ਲੋਕ ਵੀ ਇਹ ਅਹਿਸਾਸ ਨਾ ਭੁੱਲੋ ਕਿ ਉਹ Mutant ਜੀਨ ਦੇ ਕੈਰੀਅਰ ਹਨ. ਕੁਝ ਮੀਡੀਆ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਕੋਈ ਲੱਛਣ ਹੈ. ਅਤੇ ਸਿਰਫ਼ ਜੇ ਮਾਪੇ ਜੀਨ lipoid proteinosis ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ, ਰੋਗ ਦੀ ਔਲਾਦ ਵਿਚ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

Urbach-Vite ਦੇ ਰੋਗ ਦਾ ਪਤਾ ਕੀਤਾ ਜਾ ਲਈ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਲੱਛਣ ਯੂਨੀਵਰਸਲ ਨਹੀ ਹੈ. ਧੱਫੜ (ਪੈਪਿਊਲਸ) ਦੇ ਢੱਕਣ 'ਤੇ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿਚ, papular ਧੱਫੜ ਗਰਦਨ ਅਤੇ ਮੱਥੇ ਦੀ ਚਮੜੀ' ਤੇ, ਰੋਗ ਦੀ ਚਮੜੀ ਦਾ ਦੌਰਾ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹੈ.

ਸ਼ੱਕੀ ਦੀ ਬੀਮਾਰੀ Urbach-Vite ਲਈ ਇਸ ਦੇ ਉਲਟ ਹੈ, ਜਿਸ ਸਰੀਰ ਵਿਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਦਾ ਇਕੱਠੇ ਖੋਜ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਬਿਨਾ ਨਿਰਧਾਰਤ MRI. ਪਰ, ਇਸ ਦਾ ਲੱਛਣ ਇਹ ਜ਼ਰੂਰੀ lipoid proteinosis ਦਾ ਸੰਕੇਤ ਨਹੀ ਹੈ. Calcification ਨੂੰ ਵੀ ਹਰਪੀਸ ਿਸੰਪਲੈਕਸ ਦਿਮਾਗੀ ਅਤੇ ਗੁਣ ਹੈ.

ਜੈਨੇਟਿਕ ਰਿਸਰਚ ਨਾਟਕ ਦਾ ਹੱਲ ਕਰਨ ਵਿਚ ਅਹਿਮ ਭੂਮਿਕਾ. ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ECM1 ਜੀਨ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਹੈ ਕਿ ਕੀ ਹੈ, ਅਤੇ ਜੇ ਅਜਿਹਾ ਹੈ, ਕਿ ਕੀ ਇਹ ਇੰਤਕਾਲ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ Urbach-Vite ਨੂੰ ਬੜ੍ਹਤ ਕੀਤਾ ਲਈ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇਸ ਨੂੰ ਇਸ ਨੂੰ ਸੰਭਵ ਬਣਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ.

ਇਲਾਜ

ਤੱਥ ਇਹ ਹੈ ਕਿ lipoid proteinosis ਇੱਕ ਲੰਮੇ ਸਮ ਲਈ ਖੋਲ੍ਹਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਬੀਮਾਰੀ, ਸਭ ਜੈਨੇਟਿਕ abnormalities ਪੱਕਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਪਰ, ਰਸਾਇਣਕੀ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿਚ ਤਾਜ਼ਾ ਘਟਨਾਕ੍ਰਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਘਟਾਉਣ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਹੈ.

ਇਸ ਲਈ, ਇੱਕ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਰੁਝਾਨ, ਜਦ, "heparin" ਅਤੇ "dimethyl sulfoxide" ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੈ, ਪਰ ਸਾਰੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਦੇਖਿਆ ਨਾ ਗਿਆ ਸੀ. ਛੋਟੇ ਖ਼ੁਰਾਕ ਨੂੰ "dimethylsulfoxide" (Dimexidum) ਡਰੱਗ ਦੀ ਸਾੜ ਵਿਰੋਧੀ ਦਾ ਦਰਜਾ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦੀ ਜ਼ਬਾਨੀ ਪ੍ਰਸ਼ਾਸਨ, dermotropic ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਘਟਦੀ.

"D-penicillamine" ਵਰਤਣ ਦੀ ਵੀ ਇੱਕ ਸਫਲਤਾ ਸੀ, ਪਰ ਵਿਆਪਕ ਨਾ ਵਰਤਿਆ. ਰਜਿਸਟਰਡ ਹੈ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਮਾਮਲੇ 'Tigasonom ", ਜੋ ਆਮ ਚੰਬਲ ਲਈ ਤਜਵੀਜ਼ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ਦਿਮਾਗ ਨੂੰ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿਚ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਬਿਆਨ ਵਾਧੂ ਬਿਜਲੀ ਦਾਲ ਅਤੇ ਮਿਰਗੀ ਹਮਲੇ, ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਤਜਵੀਜ਼ anticonvulsants ( "Metindion" "ethosuximide") ਦੇ ਪੀੜ੍ਹੀ ਨੂੰ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦੇ, ਇਸ ਲਈ.

ਸੰਭਵਤਾ

ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਨਾਲ Urbach-Vite ਰੋਗ, ਇੱਕ ਨਿਯਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਖਤਰਨਾਕ ਨਹੀ ਹੈ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਲੋਕ ਇੱਕ ਲੰਬੀ ਅਤੇ ਪੂਰੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਜੀ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਪਰ ਸਾਨੂੰ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਦੌਰੇ ਨੂੰ ਨਜ਼ਰਅੰਦਾਜ਼ ਨਾ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰ ਸਾਹ ਰੁਕਾਵਟ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਲੇਸਦਾਰ ਝਿੱਲੀ ਦੇ ਦੇਸਖ਼ਤ ਦੇ ਕਾਰਨ. ਅਜਿਹੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਸਾਹ ਦੇ patency tracheotomy ਜ ਇੱਕ ਕਾਰਬਨ ਡਾਈਆਕਸਾਈਡ ਲੇਜ਼ਰ ਵਰਤ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ.

ਜਿੱਥੇ ਕੇਸ ਕੈਲਸ਼ੀਅਮ ਜਮ੍ਹਾ ਮਿਰਗੀ ਦੌਰੇ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮਾਹਰ-epileptolog ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਉਚਿਤ ਇਲਾਜ ਦੀ ਚੋਣ, ਲੱਛਣ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਨੂੰ ਦੇਖਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ.