Prader-Willi ਸਿੰਡਰੋਮ

Prader-Willi ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ, ਖ਼ਾਨਦਾਨੀ ਸੰਚਾਰ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਤਾਰੀਖ ਤੱਕ ਦੀ ਸਥਾਪਨਾ ਨਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਪਹਿਲੀ Prader-Willi ਸਿੰਡਰੋਮ 1959 ਵਿਚ ਸਵਿਸ ਡਾਕਟਰ ਐੱਚ Willi ਅਤੇ ਏ Prader ਕੇ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਸੀ, ਅਤੇ ਜਿਸ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਨਾਮ ਆਖੀਦਾ ਹੈ. Muscular hypotonia, ਦਿਮਾਗੀ ਅਤੇ hypogonadism: ਇਹ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਵੀ ਤਿੰਨ «hypo» (hypotonia, hypogonadismus, hypomentia) ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਛੋਟੇ ਆਕਾਰ ਦੀ - ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਕਲੀਨਿਕਲ ਤਸਵੀਰ ਮੌਜੂਦ ਘੱਟ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਹੈ ਅਤੇ acromicria ਹੈ ਹੱਥ ਦੇ ਅਤੇ ਪੈਰ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਜੈਨੇਟਿਕ abnormalities ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ autosomal recessive ਢੰਗ ਨਾਲ ਪ੍ਰਸਾਰਿਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ, ਸਿੰਡਰੋਮ ਸਭ ਅਕਸਰ ਕਦੇ ਅਜਿਹਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਹੈ, ਪਰ ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਡਾਟਾ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਇੱਕ ਨਿਯਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, cytogenetic ਪੜ੍ਹਾਈ abnormalities ਪ੍ਰਗਟ ਨਾ ਕਰੋ.

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਗੰਭੀਰ ਤੌਰ ਤੇ ਅਜਿਹੇ ਰੋਗ ਨਾਲ ਖਾਸ ਸੁਮੇਲ ਹੈ ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਿਦਮਾਗ਼ੀ ਮੋਟਾਪੇ ਦੇ ਨਾਲ, ਛੋਟਾ ਕੱਦ, ਅਤੇ dysplastic gipogenitalizme ਵਰਤਾਰੇ. ਇਸ ਵਿਕਾਰ ਦੇ pathogenesis ਵਿਚ ਬਹੁਤ ਮਹੱਤਤਾ ਦੇ hypothalamic ਨਪੁੰਸਕਤਾ ਦੇਣ. ਦੀ ਰੋਕਥਾਮ ਅਤੇ Prader-Willi ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵੀ ਢੰਗ ਹੁਣ ਗੈਰ-ਮੌਜੂਦ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ, ਦੋ ਪੜਾਅ ਹਨ. ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਥੋੜ੍ਹੀ ਦੇਰ ਬਾਅਦ ਗੰਭੀਰ hypotonia ਮਨਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਲੱਛਣ ਇਸ ਉਚਾਰੇ ਰਹੇ ਹਨ, ਜੋ ਕਿ ਬੱਚੇ ਸੁਭਾਵਿਕ ਅੰਦੋਲਨ ਕਰ ਨਹੀ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ, ਸਭ ਦੇ ਸਭ, suck ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ pipette ਤੱਕ ਜ ਇੱਕ ਟਿਊਬ ਦੁਆਰਾ ਫੀਡ ਕਰਨ ਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ hypotonia ਅਤੇ ਸਥਿਰ locomotor ਫੰਕਸ਼ਨ ਦੇ ਦੇਰੀ ਗਠਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ - ਬੱਚੇ ਆਦਿ ਮੇਰੇ ਸਿਰ ਨੂੰ ਸਹਾਰਾ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਬੈਠ, ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, hypothermia ਲਈ ਇੱਕ ਰੁਝਾਨ ਹੈ ..

ਅਗਲੇ ਪੜਾਅ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਪਹਿਲੇ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਦੂਜੇ ਸਾਲ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਦੇ ਅੰਤ ਦੇ ਕੇ ਇੱਕ ਕੁਝ ਹਫ਼ਤੇ (ਮਹੀਨੇ) ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਹਾਈਪ੍ੋਟੈਨਸ਼ਨ ਦੇ ਲੱਛਣ ਘਟਾ ਰਹੇ ਹਨ, ਅਤੇ ਵਿਕਸਿਤ ਬੁਲੀਮੀਆ, ਜਿਸ ਵਿਚ ਬੱਚੇ ਦਾ ਅਨੁਭਵ ਲਗਾਤਾਰ ਭੁੱਖ, ਉਹ ਸਰਗਰਮੀ ਨਾਲ ਭੋਜਨ ਦੀ ਤਲਾਸ਼ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. , ਇਸ ਦੀ ਸਭ proximal ਤੀਕੁਰ (ਕੁੱਲ੍ਹੇ ਅਤੇ ਮੋਢੇ) ਅਤੇ ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਸਥਿਤ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਲਈ ਹੱਥ ਅਤੇ ਪੈਰ disproportionately ਛੋਟੇ ਬਰੱਸ਼ ਹਨ - ਇੱਕ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਇਸ ਨੂੰ ਮੋਟਾਪੇ, ਜੋ ਕਿ subcutaneous ਚਰਬੀ ਦੀ ਵੰਡ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਵਿਲੱਖਣ ਰੂਪ ਹੈ ਨੂੰ ਵਿਕਸਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਵਿਚ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਸ ਪੜਾਅ ਤੇ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਮਾਨਸਿਕ ਨੁਕਸ ਪ੍ਰਗਟ: ਰੋਕ ਭਾਸ਼ਣ, ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ ਬਹੁਤ ਹੀ ਸੀਮਤ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ. - labia ਦੇ hypoplasia ਵਿਚ ਮੁੰਡੇ ਇਸ ਨੂੰ girls ਵਿੱਚ ਇੰਦਰੀ ਦੇ hypoplasia ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ: hypogonadism ਦੇ ਸੰਕਟ ਨੂੰ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ. ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ, Prader-Willi ਸਿੰਡਰੋਮ ਸ਼ੂਗਰ ਦੇ mellitus ਦੁਆਰਾ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਹੈ.

ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਹੱਲ ਕਰਨ ਲਈ ਆਧਾਰ ', ਆਮ ਲੱਛਣ ਦਾ ਇੱਕ ਸੈੱਟ ਦੀ ਪਛਾਣ ਹੈ cytogenetic ਪੜ੍ਹਾਈ ਅਤੇ karyotyping ਕਿਸੇ ਿਜਹਨ ਪ੍ਰਗਟ ਨਾ. ਰਵਾਇਤੀ ਕਲੀਨਿਕਲ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਦੋ ਮੁੱਖ ਗਰੁੱਪ ਨੂੰ ਵੱਖ ਕਰਨ ਲਈ: ਜਨਮ ਤੱਕ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਤਿੰਨ ਸਾਲ ਦੀ ਪਾਲਨਾ ਕੀਤੀ ਹੈ ਅਤੇ ਹੋਰ ਵੀ ਵੱਧ ਤਿੰਨ ਸਾਲ 'ਚ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ. ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਗਰੁੱਪ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ: ਘੱਟ ਜਨਮ ਭਾਰ, hypotonia ਅਤੇ ਖਾਣ ਦੇ ਮੁਸ਼ਕਲ. ਅਕਸਰ ਮਾਤਾ-ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹੀ ਕਮਜ਼ੋਰ, ਕਮਜ਼ੋਰ ਭਰੂਣ ਅੰਦੋਲਨ ਦਾ ਕਹਿਣਾ ਹੈ ਦੌਿਾਨ ਦੀ ਮਿਆਦ. ਕਈ ਵਾਰ ਛੇ ਮਹੀਨੇ ਦੀ ਉਮਰ ਵਧ ਸੁਸਤੀ, ਦੌਰੇ, ਸੁਸਤ ਅਤੇ ੇਸਮਸਾਹ ਹੈ. Characteristically ਸਾਏਕੋਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ dysmorphia ਦੇਰੀ (almond- ਨਿਗਾਹ ਦੀ ਸ਼ਕਲ, ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ bifrontalny ਵਿਆਸ ਅਤੇ ਘੱਟ ਦੇ ਮੂੰਹ ਦੇ ਕੋਨੇ).

Prader-Willi ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ phenotypic ਸਰੂਪ ਹੈ ਖਿਰਦੇ ਰੋਗ ਹੈ ਹਾਈਪੋਥਾਈਰੋਡਿਜਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ Muscular hypotonia, ਖਾਸ ਖੇਤਰ ਦੇਰੀ ਸਾਏਕੋਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਵਾਧੇ ਵਿੱਚ ਚਰਬੀ ਦੇ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਬਿਆਨ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ.

ਰੋਗ ਦੀ ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ ਐਰੇ ਦੀ ਉਪਲਬਧਤਾ ਦੇ ਮੱਦੇਨਜ਼ਰ, ਪਹਿਲੀ ਆਪਣੇ ਸਿੱਖਿਆ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਉੱਥੇ ਕੁਝ ਉਲਝਣ ਹੈ ਇਸ ਦੇ ਨਾਮ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਅਕਸਰ Prader-Willi ਸਿੰਡਰੋਮ, "ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ Villi Brandta" ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਬੁਲਾਇਆ, ਪਰ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਬਿਲਕੁਲ ਕੁਝ ਵੀ ਜਰਮਨ ਸਿਆਸਤਦਾਨ ਵਿਲੀ Brandt, ਜੋ ਜਰਮਨੀ ਦੀ ਚੌਥੀ ਫੈਡਰਲ ਕੁਲਪਤੀ (1969-1974) ਨਾਲ ਕੀ ਕਰਨ ਦੀ ਹੈ ਹੈ.