Cytogenetic ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਦਾ ਕੀ ਹੁੰਦਾ ਹੈ?

ਆਧੁਨਿਕ ਦਵਾਈ ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਪੇ ਦੀ ਪੇਸ਼ਕਸ਼ ਕਰ ਸਕਦੇ, ਨਾ ਸਿਰਫ ਬੱਚੇ ਦੇ ਸੈਕਸ ਦਾ ਪਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸ ਦੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਫੀਚਰ ਨੂੰ ਦੇਖ, ਪਰ ਇਹ ਵੀ ਪੇਸ਼ਗੀ ਵਿੱਚ ਇਹ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ ਕਿ ਕੀ ਰੋਗ ਭਵਿੱਖ ਵਿਚ ਆਪਣੀ ਔਲਾਦ ਲਈ ਉਡੀਕ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਇਹ cytogenetic ਅਧਿਐਨ ਵਿਚ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਰੱਖਣ ਲਈ ਸਿਰਫ ਲਹੂ ਦੇ ਕੁਝ ਿਮਲੀਲੀਟਰ ਜ ਕੋਈ ਹੋਰ ਤਰਲ / ਭਰੂਣ ਟਿਸ਼ੂ ਲਈ. ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਰਸਾਇਣਕ ਅਤੇ ਸਮੱਗਰੀ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਹੇਰਾਫੇਰੀ ਦੇ ਬਾਅਦ ਇਕ ਡਾਕਟਰ-geneticist ਸੱਤ ਸਵਾਲ ਦੇ ਜਵਾਬ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ

Cytogenetic ਦਾ ਅਧਿਐਨ - ਮਨੁੱਖੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਦੀ ਇੱਕ microbiological ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਜੀਨ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਜ mitochondrial ਇੰਤਕਾਲ ਅਤੇ ਕਸਰ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ. ਇਸ ਅਧਿਐਨ ਦਾ ਮੁੱਲ karyotyping ਲਈ ਸੈੱਲ ਦੀ ਉਪਲਬਧਤਾ ਕਰਕੇ ਪਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਉਸ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਨ ਤਬਦੀਲੀ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰ ਰਿਹਾ ਹੈ.

ਸੈੱਲ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਡੀਐਨਏ ਅਣੂ ਦੀ ਦਿੱਖ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਦੇ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦੀ ਹੈ ਸੈੱਲ ਚੱਕਰ. ਕ੍ਰਮ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਬਾਹਰ ਲੈ ਲਈ, ਇਸ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਇੱਕ conjugation, ਜੋ ਕਿ meiosis ਦੇ metaphase ਵਿੱਚ ਹੈ, ਉੱਥੇ ਸੀ, ਜੋ ਕਿ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਨੂੰ ਇੱਕ ਗੁਣਾਤਮਕ ਵਾੜ ਸਮੱਗਰੀ ਵਿੱਚ ਹਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੋ ਵੱਖ-ਵੱਖ chromatids ਸੈੱਲ ਦੇ ਮੱਧ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਬੰਧ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਦਿਸਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ cytogenetic ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਖਰਚ ਕਰਨ ਸੰਪੂਰਣ ਹੈ. ਮਨੁੱਖੀ ਆਮ autosomes ਦੇ 22 ਜੋੜੇ ਅਤੇ ਦੋ ਸੈਕਸ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਰੱਖਦਾ karyotype. ਮਹਿਲਾ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨੂੰ XX ਹੈ, ਅਤੇ ਲੋਕ - XY.

ਗਵਾਹੀ

Cytological ਪ੍ਰੀਖਿਆ ਦੋਨੋ ਮਾਪੇ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਖਾਸ ਸੰਕੇਤ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿਚ ਕਰਵਾਏ ਗਏ ਹੈ:

- ਪੁਰਸ਼ ਨਪੁੰਸਕਤਾ;
- ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ amenorrhea;
- ਆਦਤ ਗਰਭਪਾਤ;
- ਮਰਿਆ ਦੀ ਇੱਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨੂੰ;
- ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਹੋਣ;
- ਵਿਕਾਸ ਨਕਾਰਾਪਨ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ;
- ਵਿਟਰੋ ਫਰਟੀਲਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ (ਆਈਵੀਐਫ) ਵਿੱਚ ਕਾਰਵਾਈ ਨੂੰ ਅੱਗੇ;
- ਅਸਫਲ ਆਈਵੀਐਫ ਦੀ ਇੱਕ ਇਤਿਹਾਸ ਨੂੰ.

ਉਥੇ ਭਰੂਣ ਨੂੰ ਕੁਝ ਸੰਕੇਤ ਇਹ ਹਨ:

- ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ malformations ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ;
- ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ;
- ਸਾਏਕੋਮੋਟਰ ਸੁਸਤੀ;
- ਲਿੰਗ ਪ੍ਸੂਤ.

ਲਹੂ ਅਤੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਦੇ ਇਨਵੈਸਟੀਗੇਸ਼ਨ

ਲਹੂ ਅਤੇ ਬੋਨ ਮੈਰੋ ਦੇ Cytogenetic ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ karyotype ਦਾ ਪਤਾ ਕਰਨ ਲਈ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਬਣਤਰ, ਅਤੇ ਕਸਰ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਵਿੱਚ ਗਿਣਾਤਮਕ ਅਤੇ ਗੁਣਾਤਮਕ ਕਮੀ ਖੋਜਣ ਲਈ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. nuclei (ਲਿਊਕੋਸਾਈਟਸ) ਨਾਲ ਬਲੱਡ ਸੈੱਲ ਤਿੰਨ ਦਿਨ ਦੇ ਲਈ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਮਾਧਿਅਮ ਵਿਚ ਸੰਸਕ੍ਰਿਤ ਸਨ, ਫਿਰ ਨਤੀਜੇ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਸਲਾਇਡ 'ਤੇ ਹੱਲ ਕੀਤਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਤਹਿਤ ਵਿਚਾਰਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਸ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਸਮੱਗਰੀ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਅਤੇ ਇੱਕ ਲੈਬਾਰਟਰੀ ਡਾਕਟਰ ਨੇ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰੇਗਾ, ਸਥਿਰ ਪੱਧਰ' ਦਾਗੀ ਕਰਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ.

ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕਰਨ ਲਈ ਬੋਨ ਮੈਰੋ 'ਤੇ ਘੱਟੋ ਘੱਟ ਵੀਹ ਸੈੱਲ ਦੀ ਇੱਕ ਬਾਇਓਪਸੀ ਨਮੂਨਾ ਤੱਕ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਵਾੜ ਸਮੱਗਰੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦਰਦਨਾਕ ਵਿਧੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਮੈਡੀਕਲ ਸੰਸਥਾ ਦੇ ਹਾਲਾਤ ਦੇ ਤਹਿਤ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਨਿਰਜੀਵ ਹਾਲਾਤ ਦੀ ਲਾਗ ਦੇ ਪੰਕਚਰ ਸਾਈਟ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹਨ.

ਭਰੂਣ ਦਾ ਅਧਿਐਨ

ਭਰੂਣ ਨਿਯੁਕਤ ਵੈਦ-geneticist ਦਾ Cytogenetic ਦਾ ਅਧਿਐਨ, ਜੋੜੇ ਦੇ ਸਲਾਹ-ਮਸ਼ਵਰੇ ਦੇ ਬਾਅਦ. ਉੱਥੇ ਸਮੱਗਰੀ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੇ ਇਸ ਭੰਡਾਰ ਨੂੰ ਲਈ ਕਈ ਵਿਕਲਪ ਹਨ. ਛੇਤੀ - ਔਲ ਦੀ ਬਾਇਓਪਸੀ. ਵਾੜ ਸਮੱਗਰੀ cytogenetic ਦਾ ਅਧਿਐਨ chorionic ਖਰਕਿਰੀ ਕੰਟਰੋਲ ਹੇਠ transvaginal ਕੀਤੀ. ਇੱਛਾ ਸੂਈ ਕੁਝ villi ਭਵਿੱਖ ਔਲ, ਜਿਸ ਨੂੰ ਹੀ ਭ੍ਰੂਣ ਦੇ ਡੀਐਨਏ ਹੁੰਦੇ ਹਨ ਲਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਵਿਧੀ ਗਰਭ ਦੇ 10 ਹਫ਼ਤੇ ਦੇ ਨਾਲ ਬਾਹਰ ਹੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਤੀਜੇ ਮਹੀਨੇ ਤੱਕ ਇੱਕ ਅਮੀਨੋਸਟੇਿਸਸ ਨੂੰ ਕੀ ਕਰਨ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਛਾ ਦੇ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਪਦਾਰਥ ਹੈ, ਜਿੱਥੇ ਇਹ epithelial ਸੈੱਲ ਦੇ ਇਹ ਭਰੂਣ ਜਿਸ ਨੂੰ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ ਵਰਤਿਆ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਇੱਕ ਸਮੱਗਰੀ ਦੀ ਪੜ੍ਹਾਈ ਲਈ.

ਤੀਜੇ ਦੀ ਚੋਣ - cordocentesis. ਇਹ ਵਿਧੀ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਨੁਕਸਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਸਬੂਤ ਕਾਫੀ ਨੂੰ ਮਜਬੂਰ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਬੁਲਬੁਲਾ ਵਿੱਚ ਪੇਟ ਦੀ ਕੰਧ ਦੇ ਜ਼ਰੀਏ ਸੂਈ, ਫਿਰ ਨਾਭੀਨਾਲ ਖੂਨ ਦੀ ਨਾੜੀ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰੋ ਅਤੇ ਹਿੱਸਾ ਲੈਣ ਲਈ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਦਿੱਤਾ ਹੈ. ਸਾਰੀ ਵਿਧੀ ਖਰਕਿਰੀ ਕਾਬੂ ਹੇਠ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ.

ਇਹ ਢੰਗ ਨਾਲ ਇਸ ਨੂੰ monogenic, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀ mitochondrial ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਅਤੇ ਐਕਸ਼ਟੇਸ਼ਨ ਜ ਗਰਭ ਦੀ ਸਮਾਪਤੀ 'ਤੇ ਫੈਸਲਾ ਕਰਨ ਲਈ ਸੰਭਵ ਹੈ.

ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਦੇ ਟਿਊਮਰ ਸੈੱਲ

ਕਸਰ ਸੈੱਲ ਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਅਣੂ cytogenetic ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਕੇ ਆਪਣੇ ਰੂਪ ਵਿਗਿਆਨਿਕ ਬਦਲਾਅ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਵੇਖਣ ਲਈ ਮੁਸ਼ਕਲ ਬੈਡਜ਼ ਦੇ ਲਈ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਮੌਜੂਦਾ ਪੱਧਰ ਲਈ ਅਜਿਹੇ ਨਮੂਨੇ ਦੇ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ 'ਤੇ ਸੀਟੁ ਵਿਚ hybridization (ਭਾਵ. ਈ, "ਮੌਕੇ' ਤੇ") ਦਾ ਇਸਤੇਮਾਲ ਨੂੰ ਇੱਕ translocation, ਹਟਾਉਣ ਅਤੇ ਇਸ 'ਤੇ. G. ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਡੀਐਨਏ ਜ RNA ਦੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਅਣੂ ਵਿਚ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਸਥਿਤੀ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇਸ ਲਈ ਮਾਰਕਰ ਅਤੇ ਹੋਰ ਰੋਗ ਲਈ ਖੋਜ ਕਰਨ ਲਈ ਸੰਭਵ ਹੈ. ਇਹ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ ਕਿ ਖੋਜ ਨੂੰ ਨਾ ਸਿਰਫ metaphase ਕਰਨ ਲਈ, ਪਰ ਇਹ ਵੀ interphase ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਮੱਗਰੀ ਦੀ ਮਾਤਰਾ ਨੂੰ ਵਧਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਹੀ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਮੁੱਖ ਕੈਚ, ਕਸਰ ਦੇ ਨਿਸ਼ਾਨ ਵਿਚ ਠੀਕ ਠੀਕ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਹਰ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ nucleotide ਲੜੀ ਤਿਆਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਇਸ ਨੂੰ ਪ੍ਰਚਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਫਿਰ, ਟੀਚੇ ਦਾ ਡੀਐਨਏ ਦੀ ਕਾਫੀ ਮਾਤਰਾ ਇਕੱਠਾ ਬਾਅਦ, ਇਸ ਨੂੰ ਬਾਹਰ ਅਸਲ ', hybridization ਵਿਚ ਹੀ ਰਿਹਾ ਹੈ. ਅੰਤ 'ਤੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਖੇਤਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕੀਤੀ ਗਈ ਹੈ, ਨੂੰ ਵੱਖ ਕਰਨ ਲਈ, ਅਤੇ ਅਧਿਐਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ' ਤੇ ਇੱਕ ਸਿੱਟਾ ਕੱਢਦੇ ਹਨ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਿਵਕਾਰ ਦੀ ਕਿਸਮ

ਅੱਜ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਦੇ ਕਈ ਕਿਸਮ ਦੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ:

- monosomy - (ਬੀਮਾਰੀ Shereshevscky - ਟਰਨਰ) ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਹੀ ਜੋੜਾ ਹੋਣ;
- ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ - ਦੂਜੇ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ (ਅਤੇ ਸਾਈਡਰ superwoman supermuzhchiny, ਡਾਊਨ ਸਿੰਡ੍ਰੋਮ, Patau, ਐਡਵਰਡਸ) ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਿਲ;
- ਹਟਾਉਣ - ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਖੇਤਰ '(ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਦੇ ਮੋਜ਼ੇਕ ਸ਼ਕਲ) ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਦੇ;
- ਡੁਪਲੀਕੇਸ਼ਨ - ਕੁਝ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਹੱਥ ਹਿੱਸਾ ਨਕਲ;
- ਉਲਟੀ - ਵਾਰੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਖੇਤਰ 'ਇੱਕ ਸੌ ਅੱਸੀ ਡਿਗਰੀ ਹੈ;
- translocation - ਇੱਕ ਦੂਜੇ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਤੱਕ ਜੀਨਸ ਦੀ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਤਬਾਦਲੇ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਸੰਸਥਾਗਤ abnormalities ਅਗਲੀ ਪੀੜ੍ਹੀ ਨੂੰ ਤਬਦੀਲ ਹੋ, ਅਤੇ ਇਕੱਠਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਬਿਮਾਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜਨਮ ਦਾ ਖਤਰਾ ਵਧਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਪਦਾਰਥ cytogenetic ਪੜ੍ਹਾਈ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਨਾਲ ਨੁਕਸਾਨ ਲਈ ਵਿਚਾਰਿਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਹ ਸਿੱਟਾ ਕੱਢਿਆ ਹੈ ਸਾਰੀ ਕੋਲੀਫਾਰਮ ਦੀ ਹਾਲਤ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ.

ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਮਹੱਤਤਾ

ਇੱਕ ਸੈੱਲ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਜ ਖਿਰਦੇ ਪ੍ਸੂਤ ਹਾਸਲ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸੈੱਲ ਨੂੰ ਇੱਕ ਰਸੌਲੀ ਜ ਕਲੰਕ disembriogeneza ਫਾਰਮ ਦੀ ਇੱਕ ਸਾਰੀ ਗੋਤ ਦੇ ਸਮਾਨ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਆਪਣੇ ਸਿਰ ਖੋਜ ਛੇਤੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਅਤੇ ਹੋਰ ਇਲਾਜ ਦੀ ਰਣਨੀਤੀ 'ਤੇ ਫੈਸਲੇ ਦੀ ਸਹੂਲਤ. Cytogenetic ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਜੋੜੇ ਲਈ ਇੱਕ ਮੌਕਾ ਪ੍ਰਦਾਨ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਨੁਕਸ ਹੋਣ recessive ਜੀਨ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸੰਭਵ ਹੈ, ਨਾ ਹੈ, ਜੇ, ਆਈਵੀਐਫ ਅਤੇ ਸਰੋਗੇਸੀ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ 'ਤੇ ਗੌਰ ਕਰਨ ਸਿਹਤਮੰਦ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ, ਜ,.