Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ

Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਪ੍ਸੂਤ ਹੈ (ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਇੰਤਕਾਲ), ਵਿਚ ਦੇਰੀ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ, ਕਿਉਕਿ ਬਿਲਕੁਲ ਸਾਹ ਸਿਸਟਮ ਹੈ, ਜੋ neurobiological ਸਿਸਟਮ ਵਿਕਸਤ ਗਠਨ ਕੀਤਾ. ਇਸ ਲਈ, ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਅਕਸਰ ਹਾਸੇ, ਅਸਥਿਰ ਹੱਥ ਅੰਦੋਲਨ, ਦੌਰੇ, ਸਲੀਪ ਪਰੇਸ਼ਾਨ ਹਨ. ਇਹ ਰੋਗ ਲਾਇਲਾਜ ਹੈ, ਪਰ ਸੁਧਾਰ ਸਿਰਫ ਘਟਨਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਆਕਸੀਜਨ ਦੀ ਬੁਨਿਆਦੀ ਮਨੁੱਖੀ ਲੋੜ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਵਿਚ ਸੰਭਵ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਆਪ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੁਕਸ, ਜੀਨ 'ਚ ਇਕ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਦਿਸਦਾ ਹੈ, ਉਥੇ ਪਾਚਕ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਦੇ ਕੁਝ ਪਤਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਮਿਤੀ, ਕਰਨ ਲਈ, Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀਹ ਹਜ਼ਾਰ ਨਵਜੰਮੇ ਦੇ ਇੱਕ ਬਾਹਰ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ:

1. ਛਾਤੀ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਇਸ ਦੀ ਕਾਰਵਾਈ ਨੂੰ ਕ੍ਰਮ ਇੱਛਾ ਬਚਣ ਲਈ, ਸਾਹ ਦੀ ਇੱਕ ਚੰਗਾ ਤਾਲਮੇਲ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਬੱਚੇ, ਨਾ ਸਹੀ ਭਾਰ ਹਾਸਲ.

2. ਆਮ ਮੋਟਰ ਦੇ ਹੁਨਰ, ਭਾਸ਼ਣ, ਧਿਆਨ ਦੀ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ. ਉੱਥੇ ਆਪਣੇ ਸਿਖਲਾਈ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ.

3. ਮਾਮਲੇ ਦੀ 80% ਵਿੱਚ ਲੱਛਣ ਮਿਰਗੀ. ਉੱਥੇ ਦੇ ਝਟਕੇ, ਅਤੇ ਅੰਗਾ ਦੇ ਗੈਰਟ ਦੇ ਅੰਦੋਲਨ ਨੂੰ, ਕੜਵੱਲ ਵਾਪਰ ਹੈ, ਜੋ ਸਰੀਰ ਦੇ ਸਾਰੇ ਪੱਠੇ ਵਿੱਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਜ ਚੇਤਨਾ ਦੀ ਇੱਕ ਹੀ ਮਾਮੂਲੀ ਤੌਰ 'ਹਨ.

4. ਹਸ੍ਸਣਗੇ ਅਤੇ ਕੋਈ ਕਾਰਨ ਲਈ smile.

5. ਸਮੁੱਚੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਉਲੰਘਣਾ - ਗਲਤ ਹੈ ਸਿਰ ਦੇ ਆਕਾਰ ਨੂੰ ਅਤੇ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਫੀਚਰ, ਡੁੱਬਦੇ, ਰੀੜ੍ਹ ਦੀ ਵਿੰਗੀ.

Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਕੇ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ 15 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ. ਜਦ ਘੱਟ ਹੈ ਇਸ ਨੂੰ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਚੁਸਤ ਵਿਚ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ, ਭਾਸ਼ਣ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਮੋਟਰ ਦੇ ਹੁਨਰ 'ਚ ਦੇਰੀ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਮਨਾਇਆ ਜੁਰਮਾਨਾ ਭੂਚਾਲ, ਧਡ਼ਕਣ ਅੰਗ ਅੰਦੋਲਨ, ਅਕਸਰ ਹਾਸੇ ਜ ਲਤ੍ਤਾ' ਤੇ ਤੁਰਨ ਦੇ ਬੀਤਣ. ਵੀ ਲਾਭਦਾਇਕ ਡੀਐਨਏ methylation, ਇੰਤਕਾਲ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਅਤੇ ਕਦਰ UBE3A ਜੀਨ imprintingvogo.

ਮਿਤੀ, ਕਰਨ ਲਈ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਵਿਕਸਤ ਨਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਪਰ ਦਿਮਾਗ਼ ਵਿਚ ਨੁਕਸ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਉਦੇਸ਼ ਦੇ ਕੰਮ ਦੇ ਇੱਕ ਨੰਬਰ ਦੇ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਹਨ.

ਮਿਸਾਲ ਲਈ, defectology ਅਤੇ ਬੋਲੀ ਥੈਰੇਪੀ ਨਾਲ ਕਲਾਸ, ਸਰੀਰਕ ਥੈਰੇਪੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ hypotonia ਦੇ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਵਰਤਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਅਤੇ hypnotics ਸਲੀਪ ਿਵਕਾਰ ਲਈ ਤਜਵੀਜ਼. ਵਰਤਿਆ ਹਮਲੇ ਵਿੱਚ ਇਲਾਜ ਏਜੰਟ ਮਿਰਗੀ (anticonvulsants) ਵਿੱਚ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇੱਕੋ ਹੀ ਹਨ. ਉੱਬਲਦਾ ਦੇ ਆਮ ਕੰਮਕਾਜ ਨੂੰ ਕਾਇਮ ਰੱਖਣ ਦੇ ਲਈ ਜੁਲਾਬ ਵਰਤਿਆ ਜਾਦਾ ਹੈ.

ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਦੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਨਾਲ ਖਿੱਚਣ ਵਾਲਾ, ਖਾਸ ਪ੍ਰੋਗਰਾਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮੋਟਰ ਦੇ ਹੁਨਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ 'ਤੇ ਧਿਆਨ ਵਰਤ, ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਚੰਗੇ ਨਤੀਜੇ ਪ੍ਰਾਪਤ.

ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਸੰਭਾਵਨਾ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ fifteenth ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਕੁਝ ਸਿੱਖਣ ਇਸ ਨੂੰ ਅਤੇ ਇੱਕ ਘੱਟ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਸਵੈ-ਸੇਵਾ ਦੇ ਹੁਨਰ, ਹੋਰ ਗੱਲ ਹੈ ਅਤੇ ਚੱਲਣ ਦੇ ਯੋਗ ਹੋ ਕਦੇ ਹੋਵੇਗਾ.

ਇਸ ਲਈ, ਜੋ ਬੱਚੇ Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਦਾ ਰਵੱਈਆ ਕੁਝ ਫੀਚਰ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ: ਲੋਕ ਨਾਲ ਸੰਚਾਰ ਵਿੱਚ impulsivity, autostimulyatsiya, ਮੁਸ਼ਕਲ. ਅਤੇ, ਪਰ ਉਹ ਦੇ ਬਹੁਗਿਣਤੀ ਇਸ ਨੂੰ ਪੂਰੀ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ, ਉਹ ਸਾਰੇ ਆਮ ਦੋਸਤਾਨਾ, ਚੰਗੇ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਖੇਡਣ ਲਈ ਪਸੰਦ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਨੂੰ ਸਿਖਾਉਣ ਲਈ ਸਲਾਹ ਦਿੱਤੀ ਹੈ ਸੈਨਤ ਭਾਸ਼ਾ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਲਈ ਉਹ ਲੋਕ ਨਾਲ ਸੰਪਰਕ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਸਨ.

ਅਜਿਹੇ ਵਿਕਾਸ ਵਿਕਾਰ ਛੇਤੀ ਪੜਾਅ ਤੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਸਿਖਲਾਈ, ਉਮਰ ਸਮੱਸਿਆ ਸਿਰਫ ਵਧ ਰਹੀ ਹੈ ਦੇ ਨਾਲ ਦੇ ਰੂਪ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਲੋਕ ਦੇ ਵਿਵਹਾਰ ਨੂੰ ਅਜੇ ਵੀ ਅਜੀਬ ਉਹ ਸਿਰਫ਼ ਇਸ਼ਾਰੇ ਅਤੇ ਆਵਾਜ਼ ਦੇ ਕੇ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤੀ ਰਹੇ ਹਨ ਗ਼ਲਤਫ਼ਹਿਮੀ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਹਮਲਾਵਰ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਪਰਿਵਾਰ ਨੂੰ ਜਿੱਥੇ Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਬੱਚੇ ਵੀ ਹਨ, ਅਕਸਰ ਸੰਚਾਰ ਦੀ ਘਾਟ ਦਾ ਸ਼ਿਕਾਰ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਯਾਦ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮਰੀਜ਼ ਸਦਭਾਵਨਾ ਦੇ ਮਾਹੌਲ ਨੂੰ ਘੇਰ ਅਤੇ ਉਚਿਤ ਸੰਭਾਲ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਨਾਲ ਮੁਹੱਈਆ ਹੈ, ਅਤੇ ਫਿਰ ਸਾਨੂੰ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਨਤੀਜੇ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ.