ਦੀ ਸਿਹਤ, ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ ਅਤੇ ਹਾਲਾਤ

Mitochondrial ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ

Mitochondrial ਰੋਗ, ਅਤੇ ਖਾਸ mitochondrial ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ CNS, ਦਿਲ ਅਤੇ ਪਿੰਜਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ abnormalities ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, neuropaediatrics ਦਾ ਸਭ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹਿੱਸੇ ਦੇ ਇੱਕ ਹਨ.

Mitochondria - ਇਹ ਕੀ ਹੈ?

ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਜੀਵ ਦੇ ਸਕੂਲ ਕੋਰਸ ਨੂੰ ਯਾਦ ਹੈ, ਇੱਕ mitochondrion ਸੈੱਲ organelles ਜਿਸ ਦੇ ਮੁੱਖ ਫੰਕਸ਼ਨ ਦੀ ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿਚ ਸਿੱਖਿਆ ਹੈ ਦੇ ਇੱਕ ਹੈ ਸੈਲੂਲਰ ਸਾਹ ਏਟੀਪੀ ਦੇ ਅਣੂ. ਇਸ ਦੇ ਇਲਾਵਾ, ਉਥੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਫ਼ੈਟ ਐਸਿਡ ਦੀ ਆਕਸੀਕਰਨ ਦੀ ਜਗ੍ਹਾ tricarboxylic ਐਸਿਡ ਚੱਕਰ ਅਤੇ ਹੋਰ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਕਾਰਜ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਦੇਰ XX ਸਦੀ ਵਿੱਚ ਕਰਵਾਏ ਅਧਿਐਨ, ਅਜਿਹੇ ਨਸ਼ੇ ਲਈ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ, ਸੈੱਲ senescence, ਐਪੋਪਟੋਸਿਸ (ਯੋਜਨਾ ਸੈੱਲ ਮੌਤ) ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਕਾਰਜ ਵਿੱਚ ਅਹਿਮ mitochondrial ਨੂੰ ਵੀ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਹੈ. ਇਸ ਅਨੁਸਾਰ, ਆਪਣੇ ਕੰਮ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਊਰਜਾ ਦੀ ਇੱਕ ਘਾਟ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ, ਨੁਕਸਾਨ ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਮੌਤ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ. ਚੰਗੀ ਇਹ ਉਲੰਘਣਾ ਦਿਮਾਗੀ ਸਿਸਟਮ ਅਤੇ ਪਿੰਜਰ ਪੱਠੇ ਦੇ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ ਹੁੰਦੀ ਹੈ.

Mitohondriologiya

ਜੈਨੇਟਿਕ ਪੜ੍ਹਾਈ ਦਾ ਫ਼ੈਸਲਾ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ mitochondria ਆਪਣੇ ਹੀ ਜੀਨਸ, ਸੈੱਲ ਨਿਊਕਲੀਅਸ ਦੇ ਜੀਨਸ ਵੱਧ ਹੋਰ ਹੈ, ਅਤੇ ਇਸ ਦੇ ਕੰਮਕਾਜ ਵਿੱਚ ਬੇਨਿਯਮੀ ਅਕਸਰ ਇੰਤਕਾਲ ਉਥੇ ਵਾਪਰਨ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ. mitochondrial tsitopatii - ਇਹ ਸਭ ਵਿਗਿਆਨਕ ਖੇਤਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ mitochondria ਦੀ ਨਪੁੰਸਕਤਾ ਦੇ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਰੋਗ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਜਾਰੀ ਕਰਨ ਦੀ ਇਜਾਜ਼ਤ ਦਿੱਤੀ ਹੈ. ਉਹ ਕਿਸੇ ਨੂੰ ਕਦੇ ਜ ਖਿਰਦੇ, ਉਸ ਦੀ ਮਾਤਾ ਦੇ ਪਾਸੇ ਤੇ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

symptomatology

Mitochondrial ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਮਨੁੱਖੀ ਸਿਸਟਮ ਵਿੱਚ ਵਿਖਾਇਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਸਭ ਮਾਰਕ ਕੀਤਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਤੰਤੂ ਲੱਛਣ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ. ਇਹ ਤੱਥ ਹੈ ਕਿ ਦਿਮਾਗੀ ਟਿਸ਼ੂ ਸਭ ਬੁਰੀ hypoxia ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹੋਣ ਦਾ ਕਾਰਨ ਹੈ. ਪਿੰਜਰ ਪੱਠੇ ਵਿੱਚ ਸ਼ੱਕੀ ਜਖਮ mitochondrial ਸਿੰਡਰੋਮ, ਜਿਸ ਨਾਲ ਗੁਣ ਫੀਚਰ hypotonia, ਅਸਫਲਤਾ ਸਹੀ ਸਰੀਰਕ ਮੇਹਨਤ ਦਾ ਸਾਮ੍ਹਣਾ ਕਰਨ ਲਈ, ਵੱਖ-ਵੱਖ myopathy oftalmoparez (ਅਧਰੰਗ ਹਨ ਅੱਖ ਪੱਠੇ ਦੇ), ptosis. ਦਿਮਾਗੀ ਸਿਸਟਮ ਸਟਰੋਕ-ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ, ਦੌਰੇ, pyramidal ਵਿਕਾਰ, ਇੱਕ ਮਾਨਸਿਕ ਰੋਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ mitochondrial ਸਿੰਡਰੋਮ ਹਮੇਸ਼ਾ ਵਿਕਾਸ ਦੇਰੀ ਜ ਹੀ ਹਾਸਲ ਹੁਨਰ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ, ਸਾਏਕੋਮੋਟਰ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਨਾੜੀ ਸਿਸਟਮ ਨੂੰ ਤੱਕ ਇਸ ਨੂੰ ਸ਼ੂਗਰ ਰੋਗ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਸੰਭਵ ਹੈ, ਥਾਇਰਾਇਡ ਗ੍ਰੰਥੀ ਅਤੇ ਪਾਚਕ, ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਸੁਸਤੀ, ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਿਵਕਾਰ. ਖਿਰਦੇ ਜਖਮ ਨੂੰ ਹੋਰ ਅੰਗ, ਅਤੇ ਇਕੱਲਤਾ ਦੀ pathologies ਦੇ ਪਿਛੋਕੜ ਦੇ ਖਿਲਾਫ ਪੈਦਾ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ 'ਚ Mitochondrial ਸਿੰਡਰੋਮ cardiomyopathy ਦਿਖਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

Mitochondrial ਰੋਗ ਦਾ ਸਭ ਅਕਸਰ ਵਿਚ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ ਨਵਜੀਵ ਦੀ ਮਿਆਦ ਜ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ 'ਚ. ਵਿਦੇਸ਼ੀ ਪੜ੍ਹਾਈ ਦੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਸ ਨੂੰ ਬਿਮਾਰੀ 5000 ਦੇ ਇੱਕ ਨਵਜੰਮੇ ਵਿੱਚ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਵਿਆਪਕ, ਕਲੀਨਿਕਲ ਜੈਨੇਟਿਕ, ਸਹਾਇਕ, ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ ਅਤੇ ਅਣੂ ਟੈਸਟ ਦਾ ਪਿੱਛਾ ਲਾਉਣ ਲਈ. ਮਿਤੀ, ਕਰਨ ਲਈ, ਉੱਥੇ ਢੰਗ ਦੀ ਇੱਕ ਨੰਬਰ ਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਲਈ ਹੁੰਦੇ ਹਨ.

Electromyography - ਉਚਾਰੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਦੇ ਇੱਕ ਦੀ ਪਿੱਠਭੂਮੀ 'ਤੇ ਆਮ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਨਾਲ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਸਾਨੂੰ mitochondrial ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਸ਼ੱਕ ਕਰਨ ਲਈ ਸਹਾਇਕ ਹੈ.
Lactic acidosis ਅਕਸਰ mitochondrial ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ. ਇਹ ਸੱਚ ਹੈ, ਸਿਰਫ ਇਸ ਦੇ ਮੌਜੂਦਗੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਲਈ ਨਾਕਾਫ਼ੀ ਹੈ, ਪਰ ਕਸਰਤ ਦੇ ਬਾਅਦ ਖੂਨ ਵਿੱਚ lactic ਐਸਿਡ ਦੇ ਮਾਪ ਬਹੁਤ ਹੀ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.
ਦੇ Biopsies ਪਿੰਜਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਅਤੇ histochemical ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤਾ ਬਾਇਓਪਸੀ ਸਭ ਜਾਣਕਾਰੀ ਹੈ.
ਚੰਗੇ ਨਤੀਜੇ ਰੌਸ਼ਨੀ ਅਤੇ ਪਿੰਜਰ ਪੱਠੇ ਦੇ ਇਲੈਕਟ੍ਰਾਨ ਮਾਈਕ੍ਰੋਸਕੋਪ ਦੇ ਨਾਲੋ ਵਰਤਣ ਦਿਖਾਉਣ.

Mitochondrial encephalopathy (ਲੇ ਸਿੰਡਰੋਮ)

ਸਭ ਅਕਸਰ ਬਚਪਨ ਦੇ mitochondria ਦੀ ਜੈਨੇਟਿਕ ਤਬਦੀਲੀ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਰੋਗ ਦਾ ਇੱਕ ਲੇ ਰੋਗ, ਪਹਿਲੀ 1951 ਵਿਚ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਇੱਕ ਤਿੰਨ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵਿਖਾਈ ਹੈ, ਪਰ ਇੱਕ ਪਿਛਲੇ ਪ੍ਰਗਟ ਵੀ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ - ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਮਹੀਨੇ, ਜ, ਇਸ ਦੇ ਉਲਟ 'ਤੇ, ਸੱਤ ਸਾਲ ਦੇ ਬਾਅਦ. ਪਹਿਲੀ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇਰੀ ਕਰਨ ਲਈ, ਸਰੀਰ ਦੇ ਭਾਰ ਵਿਚ ਘਟਾਉਣ, ਭੁੱਖ ਨਾ ਲੱਗਣੀ, retransmission ਉਲਟੀ ਹਨ. ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ (hypotonia, dystonia, hypertonia), ਕੜਵੱਲ, ਤਾਲਮੇਲ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ - ਵਾਰ ਵੱਧ, ਤੰਤੂ ਲੱਛਣ ਜੁੜਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਦਰਸ਼ਨ ਦੇ ਅੰਗ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ: ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ ਦੀ atrophy retinal ਨਿਘਾਰ, ਅੱਖ ਦੇ ਅੰਦੋਲਨ ਦੇ ਿਵਕਾਰ. ਸਭ ਬੱਚੇ ਵਿਚ ਰੋਗ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਧਦੀ ਹੈ, pyramidal ਿਵਕਾਰ ਦੀ ਵਧ ਰਹੀ ਕਰਿਸ਼ਮੇ ਲੰਘਾਉਣ ਿਵਕਾਰ, ਸਾਹ ਫੰਕਸ਼ਨ ਵਿਖਾਈ.

ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਬੱਚੇ ਦੇ ਇਕ, Pugachev Yefim, mitochondrial ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ 2014 ਵਿਚ ਪਤਾ ਲੱਗਾ ਸੀ ਬਣ ਗਿਆ. ਉਸ ਦੀ ਮਾਤਾ, ਹੈਲਨ, ਸਾਰੇ ਸਬੰਧਤ ਲੋਕ ਮਦਦ ਲਈ ਪੁੱਛਦਾ ਹੈ.