XY gonadal dysgenesis: ਰੋਗ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਦੇ ਫੀਚਰ

XY gonadal dysgenesis - ਇਸ ਕਾਫ਼ੀ ਨੂੰ ਇੱਕ ਦੁਰਲੱਭ ਖਿਰਦੇ ਰੋਗ ਹੈ, ਜਿਸ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵਾਈ-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਬਣਤਰ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ (ਸਾਨੂੰ ਇੱਕ ਖਾਸ ਜੀਨ ਜ ਇਕੱਲਤਾ ਦੇ ਇੰਤਕਾਲ ਦੀ ਗੈਰ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ) ਦਾ ਗਠਨ ਹੈ.

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ

ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ, ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਦਾ ਤੁਰੰਤ ਇੱਕ ਨੂੰ ਕੁਝ ਜੀਨ ਦੀ ਇੱਕ ਬਿੰਦੂ ਇੰਤਕਾਲ, ਵਾਈ-ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, ਜ ਜੀਨ ਦੀ ਕੁੱਲ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਦੇ ਲਈ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਹੱਥ ਦੇ ਵਿੱਚ ਸਥਿਤ ਹੈ. ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਸੰਸਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਹੈ, ਨਰ ਕਿਸਮ ਦੇ ਭ੍ਰੂਣ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਸੈਕਸ ਵਿਚ ਹਿੱਸਾ ਲੈ ਰਹੀ ਹੈ. ਔਰਤ ਦੀ ਕਿਸਮ ਬਣਾਉਣ ਲਈ - ਇੱਕ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਨਰ ਸੈਕਸ ਹਾਰਮੋਨ ਦੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਗੈਰਹਾਜ਼ਰ ਹੈ, ਭਰੂਣ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਚੋਣ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ karyotype "XY" ਨਾਲ ਇੱਕ ਔਰਤ phenotype ਹੈ.

pathogenesis

ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਜ SRY ਜੀਨ ਦੀ ਗੈਰ ਨੁਕਸਦਾਰ ਫਰਕ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ Sertoli ਸੈੱਲ, ਅਤੇ ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, seminiferous ਜੁੜੇਹੁੰਦੇਹਨ ਦੇ maldevelopment ਹੈ.

ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, "ਨਰ" XY karyotype ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਸ਼ੀਸ਼ੂ ਦੇ ਜਿਨਸੀ ਅੰਗ ਬਣਾਈ ਹੈ ਅਤੇ ਮਹਿਲਾ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਰੱਖਿਆ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ.

ਕਲੀਨੀਕਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ

ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਚਿੰਨ੍ਹ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਜਦ ਤੱਕ Svayera ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਗਭਗ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਨਾ ਤੈਅ ਹੈ. ਇਹ ਸਿਰਫ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਉਹ ਵੱਡੇ ਉਮਰ ਦੇ girls ਨੂੰ ਕੁਝ ਗੁਣ ਨੂੰ ਦਿਖਾਉਣ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ ਕੀਤਾ:

• ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਵਾਲ ਅਤੇ ਬਾਹਰੀ ਬਾਲਿਕਾ ਦੇ underarm ਖੇਤਰ ਦੀ ਘਾਟ.
• ਘਾਟ, mammary glands ਦੇ ਗਰੀਬ ਵਿਕਾਸ.
• hypoplasia ਦੇ ਵੱਖ ਡਿਗਰੀ, ਬੱਚੇਦਾਨੀ infantilism.
• ਯੋਨੀ hypoplasia (ਘੱਟ ਆਮ).
• "Evnuhopodobny" ਜ intersexual ਸਰੀਰ ਦੇ ਕਿਸਮ ਦੀ - ਹੌਲੇ ਸੈਕੰਡਰੀ ਜਿਨਸੀ ਗੁਣ ਦਾ.
• Hypotrophy ਜ ਜਣਨ ਦੇ mucosa ਦੀ atrophy.
• ਬਾਹਰੀ ਬਾਲਿਕਾ (labia ਅਤੇ clitoris) ਦੇ Hypoplasia.
• ਜਣਨ infantilism.
• ਹੇਠਲੇ ਜਬਾੜੇ, ਮੋਢੇ ਦੀ ਪੇਟੀ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ (ਗਠਨ ਵਿਆਪਕ ਮੋਢੇ ਦੇ ਨਤੀਜੇ): ਕਈ ਵਾਰ ਸਰਗਰਮ ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਹੈ ਅਤੇ ਇਸ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਦੀ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਵਾਧਾ ਹੋਇਆ ਹੈ.
• ਆਪਣੇ ਸਰੀਰ ਵਿਚ ਐਸਟ੍ਰੋਜਨ ਦੀ ਕਮੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਸਿੰਡਰੋਮ Svayera ਅਸੰਭਵ ਨਾਲ girls ਵਿਚ ਜਵਾਨੀ ਦੀ ਸ਼ੁਰੂਆਤ.
• ਮੁਕੰਮਲ sterility.

ਨਿਦਾਨ

ਸਭ ਕੇਸ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ 15-16 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ 'ਤੇ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, , ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਦੌਰਾਨ , ਜਦ ਇਸ ਨੂੰ ਸਾਫ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਸੈਕੰਡਰੀ ਜਿਨਸੀ ਗੁਣ ਦਾ, ਨਾ ਹੈ.

ਉਸੇ ਹੀ ਵੇਲੇ, ਜੋ ਮਹਿਲਾ ਨੂੰ ਇੱਕ ਇੰਤਕਾਲ ਹੈ, ਇਸ ਦੀ ਉਮਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਮਾਹਵਾਰੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ 'ਚ ਦੇਰੀ ਦੀ ਸ਼ਿਕਾਇਤ ਦੇ ਨਾਲ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਚਾਲੂ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ.

ਕਈ ਵਾਰ ਤਸ਼ਖੀਸ dysplasia ਅਤੇ malignancy ਵਿਕਸਿਤ gonads ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ 'ਤੇ ਬਾਹਰ ਹੀ ਰਿਹਾ ਹੈ.

"XY gonadal dysgenesis" ਦਾ ਹੱਲ ਹੇਠ ਦਿੱਤੇ ਕਾਰਕ 'ਤੇ ਅਧਾਰਿਤ ਹੈ:

• ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਸਰੀਰਕ ਪ੍ਰੀਖਿਆ.
• ਖਰਕਿਰੀ ਇਮਤਿਹਾਨ.
• Hysterosalpingography.

ਪਰ, ਰੋਗ ਦੀ ਪੁਸ਼ਟੀ ਸਿਰਫ ਸੈਕਸ chromatin ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਔਰਤ phenotype ਨਾਲ ਨਰ karyotype ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਖੋਜਦਾ ਹੈ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਦੇ ਜ਼ਰੀਏ ਸੰਭਵ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

ਸਿੰਡਰੋਮ Svayera ਕਈ ਦਿਸ਼ਾ ਵਿੱਚ ਬਾਹਰ ਹੀ ਦੇ ਇਲਾਜ.

1. ਮੁੱਖ ਪੈਦਾ spaying - ਘਾਤਕ ਟਿਊਮਰ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਧਰਮ ਬਦਲਣ ਦੇ ਉੱਚ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੇ ਕਾਰਨ.
2. ovariectomy ਬਾਅਦ ਹਾਰਮੋਨ ਏਜੰਟ ਨਾਲ ਘੋਖੀ ਇਲਾਜ ਲਈ ਭੇਜਿਆ. ਇਹ ਸੈਕੰਡਰੀ ਜਿਨਸੀ ਗੁਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਲਈ ਯੋਗਦਾਨ.
3. ਜਦ ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਨਾਲ ਨਾਲ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਉਥੇ ਗਰਭ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਸਿਹਤਮੰਦ ਬੱਚੇ (ਗਰਭ ਵਿੱਚ ਵਿਟਰੋ ਫਰਟੀਲਾਈਜ਼ੇਸ਼ਨ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ) ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਨਾਮ Svayera-ਯਾਕੂਬ-ਮੈਕਲੇਡ ਦੇ ਕੇ ਇੱਕ ਸਮਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤੱਕ ਵੱਖ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਹਾਲਤ ਹੈ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ lymphangioleiomyomatosis ਵਿਚ ਇਸੇ ਹੈ, ਇੱਕ ਬਿਮਾਰੀ ਫੇਫੜੇ ਟਿਸ਼ੂ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ. XY gonadal dysgenesis ਅਤੇ lymphangioleiomyomatosis - ਵੱਖ-ਵੱਖ ਰੋਗ.