Peutz ਸਿੰਡਰੋਮ - Jeghers - Touraine: ਵੇਰਵਾ, ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

Peutz ਸਿੰਡਰੋਮ - Jeghers - Touraine - ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜੀਨ STK ਨਵੰਬਰ 19 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਕਾਰਨ ਰੋਗ. ਸੰਚਾਰ autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਹੈ.

ਕਹਾਣੀ

Touraine - - Jeghers 1921 ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨੂੰ ਪਹਿਲੀ ਰੋਗ, ਹੁਣ Peutz ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣਿਆ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਦੀ ਰਿਪੋਰਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ. ਵੇਰਵਾ ਡੱਚ ਵੈਦ ਯੋਹਾਨਸ Peutz ਕੇ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ, ਸਿੰਡਰੋਮ ਦਾ ਡੱਚ ਪਰਿਵਾਰ ਮਿਸਾਲ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ. 1949 ਵਿੱਚ, ਉਸ ਦੇ ਵਿਗਿਆਨਕ ਖੋਜ ਇੱਕ ਅਮਰੀਕੀ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਹੈਰਲਡ Jeghers ਸ਼ਾਮਿਲ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

symptomatology

Peutz - Jeghers ਸਿੰਡਰੋਮ ਗੈਸਟਰ੍ੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਟ੍ਰੈਕਟ gamartomnyh polyps ਵਿਚ ਵਿਕਾਸ ਦਰ (- gamartomny polyposis ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਲਈ ਇਸ ਨੂੰ ਹੋਰ ਦਾ ਨਾਮ) ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਪੇਟ ਅਤੇ ਗੁਦਾ ਵਿੱਚ - ਉਹ ਸਭ ਆਮ ਤੌਰ ਤੇ ਛੋਟੇ ਜ ਵੱਡੀ ਅੰਤੜੀ, ਹੋਰ ਘੱਟ ਹੀ ਵਿਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ. ਸ਼ੁਰੂ ਵਿਚ, polyps ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਪਤਾ ਹੈ, ਨਾ ਸੀ, ਪਰ ਉਹ ਵੱਡੇ ਉਥੇ ਕਬਜ਼, ਚਜਸ, ਗੁਦੇ ਖ਼ੂਨ ਪੇਟ ਵਿੱਚ ਦਰਦ ਦਬਾ ਹਨ. ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਬਾਰੇ ਅੱਧੇ ਅਜਿਹੇ intestinal ਰੁਕਾਵਟ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਰਹਿਤ ਦਾ ਅਨੁਭਵ. ਖੂਨ ਖ਼ਤਰਨਾਕ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਉਹ, ਆਮ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਚੱਕਰ ਆਉਣੇ ਅਨੀਮੀਆ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ, ਸਿੱਟੇ ਲੁਕਿਆ ਕੁਸ਼ਲਤਾ ਘਟੀ. ਅਕਸਰ ਦਸਤ ਅਤੇ ਪੇਟ ਦਰਦ, ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਹੋਰ ਵੀ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਦਾ ਲੱਛਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ - ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਹੁਣੇ ਹੀ ਰੋਗ ਦੇ ਗੁਣ ਲੱਛਣ ਵੱਲ ਧਿਆਨ ਦਾ ਭੁਗਤਾਨ ਨਹ ਕਰਦੇ ਪਾਚਨ ਰੋਗ. ਪਰ ਸਿੰਡਰੋਮ Peutz - Jeghers ਇਲਾਜ ਦੀ ਗੈਰ-ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿੱਚ ਬਹੁਤ ਹੀ ਗੰਭੀਰ ਨਤੀਜੇ ਨਿਕਲ ਸਕਦੇ ਹਨ, ਇਸ ਲਈ ਕਿਸੇ ਸਪੈਸ਼ਲਿਸਟ ਦਾ ਦੌਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਸੰਕੋਚ ਨਾ ਕਰੋ.

ਚਮੜੀ 'ਤੇ ਭੂਰੇ ਚਟਾਕ, ਬਲਗਮੀ ਝਿੱਲੀ (ਬੁੱਲ੍ਹ, ਪੰਜੇ, ਅੱਖ ਨੂੰ ਪੈਰ ਦੀ ਦੇਤਲ਼ੇ) ਨੂੰ ਵੀ ਸਿੰਡਰੋਮ Peutz-Egersa ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਮੌਜੂਦਗੀ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਚਟਾਕ, ਇੱਕ ਛੋਟੀ ਉਮਰ 'ਤੇ ਵਿਖਾਈ ਕਦੇ-ਕਦੇ ਬੱਚੇ. ਉਹ ਫਲੈਟ, ਹਨੇਰੇ ਭੂਰਾ ਆਕਾਰ ਵਿਚ 1 5 ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਨੂੰ ਲੈ ਰਹੇ ਹਨ. ਵਾਰ ਵੱਧ ਬੁੱਲ੍ਹ ਚਟਾਕ ਨੂੰ ਰੁਸ਼ਨਾਉਣ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਫੇਡ, ਪਰ ਉਹ ਮੂੰਹ ਵਿੱਚ ਪੱਕੇ ਤੌਰ ਤੇ ਰਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਹਿਮ ਲੱਛਣ ਹੈ Peutz ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ 98% ਦੇ ਬਾਅਦ - Jeghers ਲੇਸਦਾਰ ਝਿੱਲੀ ਦੀ pigmentation ਹੈ.

Jeghers - - Touraine - ਸਿੰਡਰੋਮ Peutz ਲੈ ਤਸ਼ਖੀਸ ਮਾਹਰ ਤੇ ਇੱਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਹੈ ਖਾਤੇ ਵਿੱਚ ਸਾਰੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੇ ਜੀਅ ਦੇ ਇਤਿਹਾਸ ਲੈਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਨੂੰ ਦੇ ਇੱਕ ਇਸ ਰੋਗ ਤੱਕ ਪੀੜਤ ਹੈ, ਜੇ, ਫਿਰ ਉਸ ਦੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਦੇ ਸਾਰੇ ਬੀਡੀਪੀਓ ਜੀਨ ਹੈ.

ਨਿਦਾਨ

ਬਾਇਓਪਸੀ ਦੁਆਰਾ Jeghers - ਨਿਦਾਨ ਸਿੰਡਰੋਮ Peutz. ਜੇ ਟੁੱਕਡ਼ਾ ਦੇ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਲਈ ਲਿਆ gamartomnaya ਭਾਗ ਨੂੰ ਪਾਇਆ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਖਾਸ ਲੱਛਣ ਹੈ. 1 5 ਮਿਲੀਮੀਟਰ ਤੱਕ ਦਾ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਲੈ polyps ਆਮ ਗੈਸਟਰ੍ੋਇੰਟੇਸਟਾਈਨਲ ਟ੍ਰੈਕਟ ਦੀ ਆਮ ਕੰਮ ਕਾਜ ਦੇ ਨਾਲ ਟਕਰਾ ਨਾ ਕਰਦੇ. ਪਰ ਉਹ ਵੱਡੇ ਹੋ, ਉਹ, ਖੂਨ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ nodules ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਵੱਧ 1 ਸੈ ਹਨ, ਨੂੰ ਹਟਾ ਦਿੱਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. polyps ਦਰਮਿਆਨੀ ਵਿਕਾਸ ਦਰ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਦੋਨੋ ਨੂੰ ਕਈ ਅਤੇ ਸਿੰਗਲ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਜਦ ਕਿ ਕਈ ਇਲਾਜ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਹੋਰ ਵੀ ਮੁਸ਼ਕਲ. ਉਹ ਹਟਾਇਆ ਇਕ ਵਾਰ ਲਾਗੂ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਇੱਕ ਚਾਨਣ ਖੁਰਾਕ ਅਤੇ ਡਰੱਗ ਥੈਰੇਪੀ ਟਿਊਮਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਵੱਧਦੀ 'ਤੇ ਉਦੇਸ਼.

ਤਸ਼ਖੀਸ ਲਈ ਹੋਰ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਮਾਪਦੰਡ - ਖਾਨਦਾਨੀ ਲੇਸਦਾਰ ਦੇ pigmentation. ਇਸ ਕਰਕੇ polyps 10 ਸਾਲ ਜ਼ਿਆਦਾ ਪੁਰਾਣੇ ਮਰੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਮਿਲਦੇ ਹਨ, ਲੇਸਦਾਰ ਦੇ pigmentation ਵਿਚ ਬੱਚੇ ਲਈ ਨਿਦਾਨ 'ਤੇ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ ਹੈ. Petz - ਅਲਬ੍ਰਾਈਟ (ਛੇਤੀ ਜਿਨਸੀ ਵਿਕਾਸ) - Jeghers ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ ਅਕਸਰ ਮੈਕ-Kyung ਦਾ ਇੱਕ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੁਆਰਾ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਹੈ. ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਅੱਗੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਹੈ, ਜੇ, ਇਸ ਨੂੰ polyposis gamartomnogo ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਬਹੁਤ ਜ਼ਿਆਦਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਕਸਰ ਦਾ ਖਤਰਾ

ਸਿਹਤਮੰਦ ਲੋਕ ਵਿੱਚ ਵੱਧ ਹਾਈਡ੍ਰੋਕਲੋਰਿਕ ਕਸਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ Jeghers ਕਾਫ਼ੀ ਵੱਧ ਖਤਰਾ ਹੈ - Peutz ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ. ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ, ਖਿਖਗਆਨ ਵੱਡੀ ਅੰਤੜੀ, ਛੋਟੇ ਆੰਤ ਅਤੇ ਪਾਚਕ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਮਹਿਲਾ ਅਕਸਰ ਦੇਖਿਆ ਛਾਤੀ ਓਨਕੋਲੋਜੀ (ਕੇਸ ਦੀ 45%). ਇਹ ਕਸਰ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਦਾ ਇੱਕ ਉੱਚ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ ਅਤੇ ਰੋਗ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਹੈ, Peutz - Jeghers ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਈ ਕਲੀਨਿਕਲ ਕਾਰਵਾਈ ਦੁਆਰਾ ਕੰਟਰੋਲ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.

ਕਸਰ ਦਾ ਖਤਰਾ ਵਧ ਦਿੱਤਾ ਹੈ, ਸਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ ਇਕ ਵਾਰ ਹਰ 2 ਸਾਲ ਦੇ ਬਾਰੇ ਛੋਟੇ ਆੰਤ ਦਾ ਐਕਸ-ਰੇ ਕਰਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.

Gastroscopy ਅਤੇ ਕੋਲਨੋਸਕੋਪੀ ਆਪਣੇ ਡਾਕਟਰ ਨੂੰ ਪੇਟ ਅਤੇ intestines ਦੀ ਹਾਲਤ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ polyps ਦੇ ਆਕਾਰ ਦੀ ਨਿਗਰਾਨੀ ਕਰਨ ਲਈ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ. ਵੀ ਸਫਲ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਮੁੜ ਦੇ ਇੱਕ ਟੁੱਕਡ਼ਾ ਸੰਭਾਵਨਾ ਉੱਚ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਇਹ ਚੈਕਿੰਗ ਬਿਲਕੁਲ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹਨ.

25 ਸਾਲ ਤੱਕ ਮਹਿਲਾ ਨੂੰ ਇੱਕ ਛੇਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਓਨਕੋਲੋਜੀ ਦੀ ਪਾਲਣਾ ਕਰਨ ਦਾ ਹਰ ਸਾਲ ਮੈਮੋਗ੍ਰਾਮ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ.

ਕਸਰ ਦਾ ਹੱਲ ਦਾ ਲਹੂ carcinoembryonic antigen ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਤਫ਼ਤੀਸ਼ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਹਿਮ ਭੂਮਿਕਾ ਅਦਾ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਰਸਾਇਣਕ ਪਦਾਰਥ ਪੈਦਾ, ਜਦ ਟੱਟੀ ਕਸਰ, ਛਾਤੀ ਜ ਫੇਫੜੇ ਦੇ ਕਸਰ.

ਇਹ ਵੀ ਹੋਰ ਵੀ ਕਸਰ antigens (ਇਹ ਵੀ ਰਸੌਲੀ antigens ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣਿਆ) ਦੀ ਪਰਿਭਾਸ਼ਾ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ - ਕਿਸੇ ਵੀ ਅੰਗ ਖਿਖਗਆਨ ਲਾਗ ਸੈੱਲ ਵਿਚ ਪੈਦਾ ਪਦਾਰਥ. ਆਪਣੇ ਅੱਖਰ ਰਸੌਲੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਹ ਪਦਾਰਥ ਨਿਦਾਨ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਅਹਿਮ ਭੂਮਿਕਾ ਅਦਾ ਦੀ ਸਥਿਤੀ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰੀਜ਼ Peutz ਸਿੰਡਰੋਮ - Egersa 60 ਸਾਲ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਨਾ, ਦੇ ਮਰ pancreatic ਕਸਰ (11%), ਪੇਟ (57%), ਕੋਲੋਨ (85%), ਛਾਤੀ (45%). ਥੋੜ੍ਹਾ ਲੰਗ ਕਸਰ, testicular, ਬੱਚੇਦਾਨੀ ਦੇ ਅਤੇ ਅੰਡਕੋਸ਼ ਹੋਣ ਦਾ ਖ਼ਤਰਾ ਵਧ ਗਈ. ਖਿਖਗਆਨ ਦੇਰ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਖੋਜਿਆ, ਜੇ, ਇਸ ਘਾਤਕ ਹੈ. ਇਸੇ ਲਈ ਇਸ ਨੂੰ ਇਸ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਸਿਰ ਤਸ਼ਖੀਸ ਹੈ, ਕਿ ਹੈ.

ਇਲਾਜ

Jeghers - - ਜੋ ਕਿ ਅਸਲ '1921 ਵਿਚ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ Peutz ਸਿੰਡਰੋਮ Peutz ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ Touraine, ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ ਅਜੇ ਵੀ ਚੰਗੀ ਸਮਝ ਹੈ, ਨਾ ਹੈ. ਵਰਤਮਾਨ ਵਿੱਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਬਹੁਤ ਵਧੇਰੇ ਇਲਾਜ ਵਿਕਸਤ ਨਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਸ intestines ਵਿੱਚ ਸਿੰਡਰੋਮ polyps ਦੇ ਸੌ ਵਧਣ, prophylactically ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਸਾਰੇ ਦੇ ਸਾਰੇ, ਕਿਉਕਿ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਕਾਰਵਾਈ ਦੀ ਉੱਚ ਜੋਖਮ ਦੇ ਅਸੰਭਵ ਹੈ. ਇਸ ਕਰਕੇ Peutz ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਮਰੀਜ਼ - Jeghers ਜੀਵਨ ਕਾਲ, ਜਦ ਉਹ ਇੱਕ ਨਾਜ਼ੁਕ ਦਾ ਆਕਾਰ ਪਹੁੰਚਣ polyps ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਸਾਰਾ ਲੈ.

ਇਸ ਦਾ ਨਤੀਜਾ

ਪਰ ਪੂਰੀ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਠੀਕ ਹੋ ਵੇਲੇ ਸੰਭਵ ਨਹੀ ਹੈ, ਡਰੱਗ ਥੈਰੇਪੀ ਕਾਫ਼ੀ ਥੱਲੇ polyps ਦੀ ਵਿਕਾਸ ਦਰ, ਹੌਲੀ ਹੋ ਜਾਵੇਗੀ ਟੱਟੀ ਫੰਕਸ਼ਨ ਅਤੇ ਪੇਟ ਆਮ. ਕਸਰ ਦਾ ਇੱਕ ਛੇਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਲਾਉਣ ਨੂੰ ਵੀ ਟਿਊਮਰ ਹਟਾਉਣ ਦੇ ਬਾਅਦ ਇਲਾਜ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਗਈ ਹੈ.