Parsley ਸਿੰਡਰੋਮ - ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਹਮੇਸ਼ਾ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, "ਖੁਸ਼" ਵਿਅਕਤੀ

Parsley ਸਿੰਡਰੋਮ, ਵਿਗਿਆਨਕ ਚੱਕਰ ਵਿੱਚ ਜਾਣਿਆ Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ, ਨੂੰ ਇੱਕ ਨਿਊਰੋ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਉਲੰਘਣਾ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਬੌਧਿਕ ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਪੈਰਾਮੀਟਰ ਦੀ ਦੇਰੀ ਵਿਕਾਸ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ, ਸਲੀਪ ਢੰਗ ਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਜਾਗਦੇ, ਦੌਰੇ, ਅੰਗਾ ਦੀ ਅਚਾਨਕ ਅਤੇ ਅਸਥਿਰ ਅੰਦੋਲਨ. ਨਾਲ ਮਨੁੱਖੀ ਚਿਹਰੇ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮੁਸਕਾਨ ਨੂੰ ਛੱਡ ਨਹੀ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਉਹ ਹਮੇਸ਼ਾ ਕੋਈ ਕਾਰਨ ਲਈ ਹੱਸਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਬੇਅੰਤ ਖੁਸ਼ ਦਿਸਦਾ ਹੈ. ਹੱਥ ਦਾ ਅੰਦੋਲਨ ਹੋਰ ਨਾਰੇ, ਤਾੜੀ ਵਰਗੇ ਹਨ. Parsley ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੀ, ਖੁਸ਼ ਕਠਪੁਤਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਬਿਮਾਰ ਲੋਕ ਗੁੱਡੀ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਹੈ, ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ, ਉਸ ਦੇ ਚਿਹਰੇ 'ਤੇ ਇੱਕ ਲਗਾਤਾਰ ਮੁਸਕਾਨ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਅਕਸਰ twitching ਹੱਥ ਨਾਲ ਧਾਰਨਾ ਕੂਹਣੀ' ਤੇ - ਇੱਕ ਕਠਪੁਤਲੀ ਕਠਪੁਤਲੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਇੱਕ ਵਾਲ ਦੀ ਚੌੜਾਈ, ਜਿਸ ਦੇ ਸਤਰ ਨੂੰ ਇੱਕ puppeteer ਦੁਆਰਾ ਚਲਾਇਆ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ.

ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਲਈ ਇਸ ਜੈਨੇਟਿਕ ਬਿਮਾਰੀ ਡਾ ਹੈਰੀ Angelmanom ਡਾਕਟਰ ਹੈ, ਜੋ ਤਿੰਨ ਅਯੋਗ ਬੱਚੇ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਦੇਖਿਆ ਹੈ ਕੇ 1965 ਵਿਚ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਇਹ ਪਹਿਲੀ ਵਾਰ ਉਸ ਨੇ ਅਤੇ ਉਸ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ ਕਹਿੰਦੇ ਸੀ, "ਕਠਪੁਤਲੀ ਬੱਚੇ." ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਜ਼ਿਕਰ ਛੇਤੀ 80s ਵਿੱਚ ਅਮਰੀਕਾ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਗਟ ਹੋਇਆ. Parsley ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇੱਕ ਕਾਫ਼ੀ ਆਮ ਰੋਗ ਹੈ. 20,000 ਨਵਜੰਮੇ: ਵਾਸ਼ਿੰਗਟਨ ਯੂਨੀਵਰਸਿਟੀ (ਅਮਰੀਕਾ) ਦੇ ਅੰਕੜਾ ਡਾਟਾ 'ਤੇ ਇਸ ਦੇ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੀ ਫਰੀਕੁਇੰਸੀ 1 ਹੈ.

Genetically Angelman ਸਿੰਡਰੋਮ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 15 ਕਈ ਜੀਨ ਦੀ ਕਮੀ ਕਾਰਨ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਕਈ ਵਾਰ, ਕਿਸੇ ਦਾ ਪੱਖ ਹਟਾਉਣ, 15 ਸੋਮੈਿਟਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਜੀਨ ਖੇਤਰ ਦੇ ਨੁਕਸਾਨ, ਜ ਇੰਤਕਾਲ ਭਾਵ. ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮਾਮੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮਾਤਾ ਭਰੂਣ ਨੂੰ ਪਾਸ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਇਹ ਵੀ ਆਪਣੇ ਪਿਤਾ ਦੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਕੇਸ 'ਚ ਰੋਗ ਦਾ Prader-Willi ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ ਕੇ ਨੁਕਸਾਨ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਮਨੁੱਖੀ ਦੇ karyotype schematically XX ਜ 46 XY, 15r- ਦੇ ਤੌਰ ਜਾਣਿਆ. ਆਪ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਨੁਕਸ ਫਰਬਰੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 15 ਖੇਤਰ 'q11-ਪ੍ਰ 13 ਹਿੱਸੇ ਵਿੱਚ ਡੀਐਨਏ ਦਾ ਠਿਕਾਣਾ ਦੇ ਜੋੜੇ (3-4 ਲੱਖ ਤੱਕ ਦਾ) ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਗਿਣਤੀ ਦੇ ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਜੁਲਦਾ ਖੇਤਰ ਦੀ ਗੈਰ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਆਜ਼ਾਦ ਪੜ੍ਹਾਈ ਇਹ mutational UBE3A ਜੀਨ ਵਿਚ mutational ਤਬਦੀਲੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਬਦਲਾਅ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਜੀਨ ਦੀ ਉਤਪਾਦ ਪ੍ਰੋਟੀਨ ਪਤਨ ਦੇ ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ ਸਿਸਟਮ ਦੀ ਪਾਚਕ ਹਿੱਸਾ ਹੈ. Parsley ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਸ਼ਲੇਸ਼ਣ ਕੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਬਚਪਨ ਵਿਚ Angelman ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਪੀੜਤ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਭੋਜਨ ਦੇ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਛੇਤੀ ਬਚਪਨ ਵਿਚ, ਉਹ ਭਾਰ ਹਾਸਲ ਹੈ, ਨਾ ਭੁੱਲੋ ਹੈ. ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਜਿਹੇ ਨੂੰ ਬਾਅਦ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਆਮ ਹੁਨਰ ਦੇ ਮੋਟਰ ਵਿਕਾਸ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬੈਠ ਕੇ ਤੁਰ ਕਰਨ ਲਈ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੇਰ ਹੈ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ. ਉੱਥੇ ਇੱਕ ਬੁਰਾ, ਗਰੀਬ ਭਾਸ਼ਣ ਹੈ. ਵੱਧ ਉਹ ਗੱਲ ਜ ਸ਼ਬਦ ਨੂੰ ਪ੍ਰਗਟ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਇਹ ਬੱਚੇ ਹੋਰ ਵੀ ਬਹੁਤ ਕੁਝ ਜਾਣਦੇ ਹਨ.

ਸਕੂਲ ਦੀ ਉਮਰ 'ਤੇ, ਉਹ ਜਿਹੜੇ Parsley ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ ਦੀ ਸਿਖਲਾਈ ਦੇ ਨਾਲ ਕਾਫ਼ੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹਨ, ਇਹ guys ਬਹੁਤ ਮੁਸ਼ਕਲ ਨਾਲ ਪੜ੍ਹ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਉਹ ਬਹੁਤ ਹੀ ਕਰਦ ਅਤੇ Hyperactive ਹਨ. ਮਿਰਗੀ ਅਤੇ ਅਸਾਧਾਰਨ ਅੰਦੋਲਨ, ਖਾਸ, ਜੁਰਮਾਨਾ ਭੂਚਾਲ ਵਿੱਚ ਹੈ, ਅਤੇ ਅੰਗਾ ਦੇ ਚੌਥ ਅੰਦੋਲਨ, ਕੋਈ ਕਾਰਨ ਲਈ ਵਾਰ-ਵਾਰ ਹਾਸੇ ਇਹ ਬੱਚੇ ਦੀ ਪਛਾਣ. ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਇੱਕ ਗੁਣ ਦੀ ਟੋਰ ਦੇਖਿਆ - stiffly. ਇਹ ਹੈ, ਕਿਉਕਿ ਇਸ ਫੀਚਰ ਦੇ, ਉਹ ਕਠਪੁਤਲੀ ਸੱਦਾ ਦਿੱਤਾ ਹੈ. ਉਹ ਵੀ ਇੱਕ ਥੋੜ੍ਹਾ ਸਿਰ, ਵਿਆਪਕ ਮੂੰਹ, ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਠੋਡੀ, ਦੰਦ ਅਤੇ protruding ਜੀਭ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਵੱਡੇ ਵਕਫ਼ਾ ਦੇ ਵਾਪਸ ਵੱਢਣੀ ਨਾਲ ਇੱਕ ਛੋਟੇ ਸਿਰ ਹੈ. ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਅੱਧੇ strabismus, scoliosis ਅਤੇ ਉੱਚੇ ਤਾਪਮਾਨ ਨੂੰ ਸੰਵੇਦਨਸ਼ੀਲਤਾ ਹੈ.

Parsley ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੇਲੇ ਕੋਈ ਖਾਸ ਇਲਾਜ ਹਨ, ਪਰ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਨੂੰ ਕਈ ਇਲਾਜ ਉਪਾਅ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ ਸੰਭਵ ਹੈ. ਚੁਸਤ ਮਸਾਜ ਕਰਦੇ ਹੋ, ਫਿਜ਼ੀਓਥਰੈਪੀ ਖਰਚ. ਪ੍ਰੀਸਕੂਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਬੱਚੇ 'ਤੇ ਭਾਸ਼ਣ ਚਿਕਿਤਸਕ ਅਤੇ ਭਾਸ਼ਣ pathologists ਸ਼ਾਮਲ. ਸਲੀਪ ਉਹ ਆਸਾਨ ਸੁੱਤੇ ਤਜਵੀਜ਼ ਆਮ ਕਰਨ ਲਈ. ਮਿਰਗੀ ਦੇ ਦੌਰੇ anticonvulsants ਨਾਲ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾਦਾ ਹੈ. ਅਕਸਰ, ਬੱਚੇ ਸੈਨਤ ਭਾਸ਼ਾ ਨੂੰ ਸਿਖਾਇਆ ਰਹੇ ਹਨ.

Parsley ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੋਰ ਮੁੰਡੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਕਰਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਹੈ, ਪਰ ਲੜਕੀ ਨੇ ਵੀ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਖ਼ਤਰੇ ਵਿਚ ਹਨ. ਮੈਡੀਕਲ ਪ੍ਰੈਕਟਿਸ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਖੁਸ਼ ਕਠਪੁਤਲੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਲੜਕੀ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦਿੱਤਾ ਹੈ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਔਰਤ ਦੀ ਗਰਭ ਦੇ ਮਾਮਲੇ, ਨੂੰ ਵੀ, "ਖੁਸ਼." ਕੇਵਲ ਮਨੁੱਖੀ ਮਰੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੇ ਖੁਸ਼ੀ ਦੀ ਕੀਮਤ ਬਹੁਤ ਹੀ ਉੱਚ ਹੈ ...