Pompe ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ: ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਇਲਾਜ

ਅੱਜ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬਹੁਤ ਹੀ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਦੁਰਲੱਭ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਇਹ ਸਮੱਸਿਆ ਦੇ ਇੱਕ - pompe ਰੋਗ. ਇਹ ਕੀ ਹੈ? ਇਸ 'ਤੇ ਹੈ ਅਤੇ ਹੁਣ ਇਸ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨਾ ਚਾਹੁੰਦੇ ਹਨ.

ਸ਼ਬਦਾਵਲੀ

ਸ਼ੁਰੂ ਵਿਚ, ਇਸ ਨੂੰ ਬੁਨਿਆਦੀ ਆਧਾਰ ਨੂੰ ਸਮਝਣ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, pompe ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ - ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਪਾਚਕ ਵਿਕਾਰ ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਮੂਲ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ. ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਪਾਚਕ, ਜੋ ਕਿ ਹਰ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਲੋੜ ਹੈ, ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ glycogen ਦੇ ਪਤਨ (ਊਰਜਾ ਅਤੇ ਊਰਜਾ ਦਾ ਸਰੋਤ) ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਦੀ ਇਹ ਪੈਦਾਇਸ਼ੀ ਗੈਰ. ਦਿੱਤੇ glycogen ਦੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਦਾ ਇੱਕ ਇਕੱਠਾ ਵਿਚ ਇਸ ਤੱਤ, ਵੱਖ ਵੱਖ ਸਮੱਸਿਆ ਪੈਦਾ ਕਰ ਦੀ ਗੈਰ-ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿਚ. ਇਸ ਵਿਚ ਇਹ ਵੀ ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਫ਼ਾਇਬਰ ਵਿਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿਚ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਬਾਰੇ ਮੁੱਖ

ਸ਼ੁਰੂ ਵਿਚ, ਇਸ ਨੂੰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਚਪਨ ਤੱਕ ਕਿਸੇ ਵੀ ਵੇਲੇ 'ਤੇ ਅਤੇ ਕਿਸੇ ਵੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਅਤੇ ਮਿਆਦ ਪੂਰੀ ਹੋਣ ਦੇ ਨਾਲ ਖਤਮ. ਸਰੀਰ ਨੂੰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਲਗਾਤਾਰ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਵਿਚ glycogen ਦਾ ਇੱਕ ਹੌਲੀ ਇਕੱਠੇ: ਪਰ, ਸਾਰੇ ਮਰੀਜ਼ ਦਾ ਇਕ ਤਰੀਕਾ ਗੇੜਾ Muscular dystrophy. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਤੀਬਰਤਾ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਹਰ ਚੀਜ਼ ਨੂੰ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਅੰਗ ਹੈ ਅਤੇ ਸਿਸਟਮ (ਸਭ ਅਕਸਰ, ਸਾਹ ਖਿਰਦੇ ਦੀ ਅਤੇ ਪਿੰਜਰ ਜਖਮ) ਦੇ causative ਪ੍ਰਕਿਰਿਆ ਵਿਚ ਇਸ ਦੇ ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦੀ ਉਮਰ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ ਸ਼ਮੂਲੀਅਤ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਇੱਥੇ ਇਹ ਵੀ ਨੋਟ ਕਰਨਾ pompe ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕਿਸਮ ਦੇ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਡਾਕਟਰ ਇਸ ਦੇ ਮੌਜੂਦਗੀ ਦੇ ਕਲਾਸੀਕਲ ਅਤੇ ਗੈਰ-ਸ਼ਾਸਤਰੀ ਫਾਰਮ ਬਾਰੇ ਕਹਿਣਾ ਹੈ.

Pompe ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਲਾਸੀਕਲ ਰੂਪ ਦੀ Symptomatology

ਸ਼ੁਰੂ ਵਿਚ, ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਥੇ ਕਿਹਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਮੁਸ਼ਕਿਲ ਅਤੇ ਸਭ ਜਾਨ-ਲੇਵਾ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਰੂਪ ਹੈ. ਬਹੁਤੇ ਅਕਸਰ ਇਸ ਨੂੰ ਮਨੁੱਖੀ ਜੀਵਨ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ 'ਤੇ ਵਾਪਰਦੀ ਹੈ, ਖਾਸ ਕਰਕੇ ਪਹਿਲੇ ਛੇ ਮਹੀਨੇ ਵਿੱਚ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਇਸ ਨੂੰ ਅਜਿਹੇ ਲੱਛਣ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰਨ ਦਾ ਰਿਵਾਜ ਹੈ:

• Myopathy - ਉਚਾਰੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ.
• Hypotonia - ਘੱਟ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ. ਇਹ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਵੀ ਉਸ ਦੇ ਸਿਰ ਚੁੱਕਣ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ.
• Cardiomegaly - ਦਿਲ ਦਾ ਵਾਧਾ.
• Hepatomegaly - ਜਿਗਰ ਦਾ ਆਕਾਰ ਵਿੱਚ ਵਾਧਾ ਹੋਇਆ ਹੈ.
• Macroglossia - ਭਾਸ਼ਾ ਦਾ ਵਾਧਾ.
• ਇਸ ਸਮੱਸਿਆ ਨੂੰ ਬਹੁਤ ਮਾੜੀ ਭਾਰ ਪਾਉਣ ਨਾਲ ਕਿਡਜ਼, ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ.
• ਸਮੱਸਿਆ ਸਾਹ.

ਇਹ ਧਿਆਨ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਕੇਸ 'ਚ ਸਭ ਮੁਸ਼ਕਲ pompe ਰਨ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਕੀਮਤ ਹੈ. ਅਤੇ ਅਕਸਰ, ਨੂੰ ਵੀ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ 'ਚ, ਇਹ ਬੱਚੇ ਮਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਪਹਿਲਾ, ਉਹ ਆਪਣੇ ਸਿਰ ਚੁੱਕਣ ਅਤੇ ਡੱਡੂ ਵਰਗੇ ਵੇਖੋ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸਾਰੇ ਮੋਟਰ ਦੇ ਹੁਨਰ ਨੂੰ ਉਹ ਬਹੁਤ ਹੀ ਹੌਲੀ ਹੌਲੀ ਹਾਸਲ, ਉਹ ਵਾਰ ਵੱਧ ਗੁਆ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹਨ. ਅਕਸਰ ਇਹ ਚਿਪਸ ਬੈਠ, ਘੁਸੜ ਅਤੇ ਚੱਲਣ ਸਿੱਖਣ ਨਾ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਕਾਰਨ ਉਹ ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ ਵਿਕਸਤ ਕੀਤਾ ਹੈ ਕਾਰਡੀਓਿਲਮੋਨੇਰੀ insufficiency. ਤੁਹਾਨੂੰ ਅਜਿਹੇ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕਰਨ ਲਈ ਸਿਰ ਸਹਾਇਤਾ ਮੁਹੱਈਆ ਨਾ ਕਰੋ, ਜੇ ਹੈ ਅਤੇ ਸਹੀ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਨਾ ਕੀਤਾ, ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਵੀ ਉਸ ਦੀ ਪਹਿਲੀ ਜਨਮ ਦਿਨ ਅੱਗੇ ਮਰਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਗੈਰ-ਕਲਾਸੀਕਲ ਫਾਰਮ

ਕਿਸ pompe ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿਚ ਗੈਰ-ਸ਼ਾਸਤਰੀ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ? ਇਸ ਲਈ, ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਨੂੰ ਵੀ ਇੱਕ ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਅੱਗੇ ਸਪਸ਼ਟ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਬੱਚੇ ਅਕਸਰ ਕਿਹਾ:

• Underdevelopment ਅਤੇ ਕਾਬਜ਼ ਮੋਟਰ ਦੇ ਹੁਨਰ.
• ਮਸਲ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਸਿਰਫ ਅੱਗੇ ਵਧਦੀ ਹੈ.
• Cardiomegaly, ਨੂੰ ਵੀ ਦਿਲ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਸ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਵਰਤ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਵੱਖ ਵੱਖ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਪਹਿਲੇ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਵੀ ਅਤੇ ਦੇਖਿਆ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਨਾ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਸਿਰਫ ਪ੍ਰਗਟ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਦੀ ਕਮਜ਼ੋਰੀ ਹੈ. ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਇਸ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਵੀ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਛੇਤੀ ਸੰਭਵ ਤੌਰ' ਤੇ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ. ਸਭ ਦੇ ਬਾਅਦ, ਜਦ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਛੋਟੀ ਉਮਰ 'ਤੇ ਘਟਨਾ ਦੀ ਇੱਕ ਵੱਖ ਵਰਜਨ ਮਰਨ ਦੇ ਖਤਰੇ ਨੂੰ ਚੱਲਦਾ ਹੈ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕੋਰਸ ਬਾਲਗ ਵਿੱਚ

ਧਿਆਨ ਦਿਓ ਤੱਕ ਕਮਾਈ ਬੱਚੇ ਦੇ ਰੋਗ pompe (ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਫੋਟੋ ਬੱਚੇ ਲੇਖ ਵਿਚ ਪੇਸ਼ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ), ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਨੂੰ ਵੀ ਬਾਲਗ ਵਿੱਚ ਇਸ ਸਮੱਸਿਆ ਦੇ ਲੱਛਣ ਬਾਰੇ ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੱਸਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਲਈ, ਸ਼ੁਰੂ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਿ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਜਵਾਨੀ ਦੇ ਅੰਤ ਵੱਲ ਵਿਖਾਈ ਹੈ, ਅਤੇ ਕਈ ਵਾਰ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ. Pompe ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਾਲਗ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਚੁਸਤ ਵਿਚ ਵੱਧ ਬਹੁਤ ਨਰਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਛੇਤੀ ਸੰਭਵ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਲਾਜ ਸ਼ੁਰੂ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਮੁੱਖ ਲੱਛਣ:

• ਮਸਲ ਕਮਜ਼ੋਰੀ, ਮੁੱਖ ਤੌਰ 'ਤੇ ਧੜ ਅਤੇ ਲਤ੍ਤਾ.
• ਸਾਹ ਦੀ ਅਸਫਲਤਾ, ਇੱਕ ਝਿੱਲੀ ਅਸਫਲਤਾ ਹੈ.
• Gait ਬਦਲਾਅ shaky ਅਤੇ ਅਸਥਿਰ ਹੋ ਗਿਆ ਹੈ.
• ਪੱਠੇ ਵਿੱਚ ਦਰਦ.
• ਸੰਭਵ ਕਸਰਤ ਦੇ ਥੱਕੇ ਅਤੇ ਵੀ ਚੜ੍ਹਨ ਝੁੱਕ.
• ਆਕਾਰ ਵਿਚ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਦਿਲ ਦੀ ਵਾਧੇ.

ਇਲਾਜ

Pompe ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਧਿਆਨ, ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਵੀ ਪਤਾ ਲਗਾਇਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਨੋਟ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇਸ ਸਮੱਸਿਆ ਨਾਲ ਮੁਕਾਬਲਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇਸ ਲਈ ਸਧਾਰਨ ਨਹੀ ਹੈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਹੁਣੇ ਹੀ ਦਵਾਖ਼ਾਨੇ ਨੂੰ ਨਾ ਜਾਣ ਦੀ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਦਵਾਈ ਖ਼ਰੀਦ ਸਕਦੇ ਹੋ. ਤੁਹਾਨੂੰ ਇੱਕ ਪਾਚਕ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ myositis ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ ਨੂੰ ਤਬਦੀਲ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ ਇਸ ਨੂੰ ਇੱਕ ਤਬਦੀਲੀ ਦੀ ਥੈਰੇਪੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਜੋ ਕਿ ਬਾਅਦ, ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਰੋਕ ਦੇਵੇਗਾ, ਅਤੇ ਰਿਸ਼ਤੇਦਾਰ ਅਡੋਲਤਾ ਦੀ ਇੱਕ ਮਿਆਦ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਯਾਦ ਰੱਖੋ ਕਿ ਨੂੰ-ਸੰਭਾਲ ਥੈਰੇਪੀ ਆਮ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਫਿੱਟ ਅਤੇ ਤਾਕਤ ਰੱਖਣ ਲਈ ਮਦਦ ਕਰਦਾ ਹੈ ਬਹੁਤ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ.