Franceschetti ਸਿੰਡਰੋਮ: ਬਣਦੀ ਹੈ, ਲੱਛਣ ਅਤੇ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਇਲਾਜ

Franceschetti ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਰੋਗ ਹੈ ਰੋਗ-fascial ਚਿਹਰੇ ਖੇਤਰ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਪਹਿਲੀ ਬ੍ਰਿਟਿਸ਼ ophthalmologist Treacher Collins ਕੇ 1900 ਵਿਚ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਸੀ.

ਬਿਮਾਰੀ ਗੁਣ

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਮਲਟੀਪਲ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਰੋਗ, ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ utero ਵਿੱਚ ਵਿਕਸਤ, ਜਨਮ ਦੇ ਬਾਅਦ Treacher Collins ਸਿੰਡਰੋਮ, Franceschetti ਸੈੱਟ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਇਹ ਰੋਗ ਇਸ ਦੇ ਆਪਣੇ ਹੀ ਲੱਛਣ ਹਨ ਅਤੇ ਲਗਭਗ ਪੂਰੀ ਸਮਾਜ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੱਟ, ਉਸ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਹੋਰ ਵੀ ਮੁਸ਼ਕਲ ਹੈ ਅਤੇ ਦੁਖਦਾਈ ਬਣਾਉਣ. ਹੱਡੀ ਟਿਸ਼ੂ ਅਤੇ ਸਿਥਲਤਾ ਦਾ ਕਾਰਨ ਗੰਭੀਰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਿਵਕਾਰ ਚਿਹਰੇ ਦੇ asymmetry, ਜਿਸ ਕਾਰਨ ਸਬਿੰਧੀ ਅਤੇ ਦਿੱਖ ਏਡਜ਼ ਅਟੱਲ ਸੰਸਥਾਗਤ ਬਿਮਾਰੀ ਬਣ.

Franceschetti ਸਿੰਡਰੋਮ - ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਜੈਨੇਟਿਕ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ 50,000 ਵਿਚ 1 ਜਨਮ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਜਦਕਿ ਜੈਨੇਟਿਕ ਇੰਤਕਾਲ ਦੀ ਦਵਾਈ nepodvlasten ਕੰਟਰੋਲ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ, ਜੇ ਤੁਹਾਡੇ ਪਰਿਵਾਰ ਵਿਚ ਕੋਈ ਵੀ abnormalities ਹੈ, ਤੁਹਾਨੂੰ ਆਣੂਿੰਸ਼ਕ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕਿਸੇ ਵੀ ਜੈਨੇਟਿਕ abnormalities ਦੇ ਅਣਜੰਮੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਦੀ ਗਣਨਾ ਕਰਨ ਲਈ ਮਦਦ ਕਰੇਗਾ ਦਾ ਦੌਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਇਹ ਯਕੀਨੀ ਹੋਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.

ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਾਰਨ

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ 6-7 ਹਫਤੇ ਦੀ ਮਿਆਦ 'ਚ ਅਪੰਗ ਭਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਨਾਲ ਸੰਬੰਧਿਤ ਹੈ. ਉਲੰਘਣਾ ਪਹਿਲੇ ਦੇ ਭ੍ਰੂਣ ਤੱਤ ਵਿੱਚ ਅਨੁਵਾਦ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਗਿੱਲ ਕੱਟੜ.

Franceschetti ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਲੱਛਣ ਦੇ ਡਿਗਰੀ, ਅਸਪਸ਼ਟ ਤੱਕ ਜ਼ੋਰਦਾਰ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਕੀਤਾ ਹੈ ਨੂੰ ਖੋਪੜੀ ਦੇ pathologies ਵੱਖ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਸਿੰਡਰੋਮ ਇੱਕ ਵਿੱਚ ਵਿਰਸੇ ਵਿਚ ਹੈ autosomal ਪ੍ਰਮੁੱਖ ਗੁਣ ਹੈ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਅਜਿਹੇ pathologies ਦੇ phenotypic ਪ੍ਰਗਟਾਵੇ ਦੀ ਇੱਕ ਉੱਚ ਪ੍ਰਤੀਸ਼ਤਤਾ ਹੈ.

ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਚਿੰਨ੍ਹ

ਬਾਹਰੀ ਅੱਖ ਸਿੰਡਰੋਮ oblique slits ਕੇ ਦਿਖਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਦੀ ਬਾਹਰੀ ਕੋਨੇ ਕਦੇ ਕਦੇ coloboma ਸਦੀ (ਛੋਟੇ ਅਤੇ ਵੱਡੇ ਝਮੱਕੇ ਦੀ ਕੋਈ ਹਿੱਸਾ), ਖਿਰਦੇ ਮੋਤੀਆ, microphthalmia, paresis ਦਾ ਪੱਠੇ ਅੱਖ ਅੰਦੋਲਨ ਲਈ ਜ਼ਿੰਮੇਵਾਰ ਦੇਖਿਆ ਹਟਾਈ ਰਹੇ ਹਨ.

ਮੈਕਸਿਲੋਫੈਸ਼ਿਅਲ ਸਿਸਟਮ ਵਿੱਚ ਦੇ hypoplasia ਦੇਖਿਆ zygomatic ਹੱਡੀ, ਵੱਡੇ ਅਤੇ ਛੋਟੇ ਜਬਡ਼ੇ. ਇਸ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ, ਚਿਹਰੇ ਦਾ ਇੱਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ asymmetry, ਕਈ ਵਾਰ ਮਰੀਜ਼ ਵਿੱਚ ਮੌਜੂਦ ਤਾਲੂ ਤਾਲੂ, ਸ਼ਾਇਦ, ਭਾਸ਼ਾ ਧੱਕਣ oropharynx ਦੀ ਰੁਕਾਵਟ ਨੂੰ ਯੋਗਦਾਨ ਹੈ ਅਤੇ ਸਾਹ ਰੋਗ ਹੋ ਰਿਹਾ ਹੈ.

ਦੰਦ ਅਕਸਰ ਵਿਕਸਿਤ, ਵਿਆਪਕ ਸੈੱਟ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਉੱਥੇ ਇੱਕ ਦੰਦੀ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਸਮੱਸਿਆ ਹੈ. ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਹੇਠਲੇ ਹਿੱਸੇ ਦੇ Hypoplasia ਇਸ ਨੂੰ ਪੰਛੀ ਦੀ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਵੱਡੇ ਨੂੰ ਲਹੂ ਬੈਰਲ, ਦਿਲ ਨੂੰ, underdevelopment, ਅੰਦਰੂਨੀ ਹਾਈਡ੍ਰੋਬਸਫਾਲਸ ਦੀ ਤਬਾਹੀ ਹੈ.

Franceschetti ਸਿੰਡਰੋਮ dysplasia Goldenhaara ਤੱਕ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਯੂਰੋਖਪਅਨ ਜ lumbar vertebrae, ਗਰਦਨ synostosis, ਸੁਣਨ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ, ਸਬਿੰਧੀ meatus ਦੀ ਬਣਤਰ ਦੇ pathologies, ਡੈਮਨ ਜੀਭ, ਤਾਲੂ ਤਾਲੂ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿਚ ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਗੁਣ ਵਾਧਾ ਕਰਨ ਲਈ.

ਹਲਕੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਲਗਭਗ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਖੇਤਰ 'ਚ ਕੋਈ ਸੰਸਥਾਗਤ ਬਦਲਾਅ, ਔਸਤ ਗੰਭੀਰਤਾ ਨਾਲ ਹੈ - ਸੂਚੀਬੱਧ ਲੱਛਣ ਨੂੰ ਚੋਣ ਦਾ ਪ੍ਰਗਟਾਵਾ ਕੀਤਾ ਹੈ. ਗੰਭੀਰ ਸਿੰਡਰੋਮ ਬੱਚੇ ਵਿੱਚ ਚੁਣਿਆ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਫੀਚਰ ਦੀ ਪੂਰੀ-ਹਾਜ਼ਰੀ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਅੰਕੜੇ ਅਨੁਸਾਰ, ਦਰਮਿਆਨੀ ਸਿੰਡਰੋਮ ਅਕਸਰ ਪ੍ਰਗਟ ਹੈ, ਪਰ ਸਭ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ ਸੰਭਵ ਪਲਾਸਟਿਕ ਸਰਜਰੀ ਦੇ ਕੇ ਨੁਕਸ ਨੂੰ ਖ਼ਤਮ ਕਰਨ ਲਈ.

Franceschetti ਸਿੰਡਰੋਮ: ਇਲਾਜ

ਮਰੀਜ਼ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਲਈ ਬਹੁ ਮੈਡੀਕਲ ਪਹੁੰਚ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਮੁੱਖ ਸਮੱਸਿਆ ਸਾਹ, ਨਿਗਲਣ, ਨਜ਼ਰ ਅਤੇ ਸੁਣਵਾਈ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਹੈ. dissection anterior ਨਲੀ ਕੰਧ ਦੀ ਕਾਰਵਾਈ - ਕੁਝ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ ਇਸ ਨੂੰ ਜ਼ਰੂਰੀ tracheostomy ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਗੈਸਟ੍ਰੋਸਟੌਮੀ ਬਾਅਦ (ਨਾਸੂਰ ਦਾ ਗਠਨ) ਪੋਸ਼ਣ ਅਤੇ ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਸਾਹ ਗਿਆ. ਪਲਾਸਟਿਕ ਸਰਜਰੀ ਨੇ ਦਿੱਖ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਬੇਨਤੀ ਕਰਨ 'ਤੇ ਹੈ ਅਤੇ ਸਿਰਫ ਇੱਕ ਖਾਸ ਉਮਰ ਤੱਕ ਪਹੁੰਚਣ ਉੱਤੇ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ਸਰਜਰੀ ਦਿੱਖ ਅਤੇ ਇਲਾਜ ਕਦਮ ਹੈ ਦੀ ਇੱਕ ਹੌਲੀ ਤਬਦੀਲੀ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਨੁਕਸ ਕੁਝ ਸਾਲ, ਜ ਵੀ ਦਹਾਕੇ ਵਿਚ ਖਤਮ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਕੁਝ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਨੂੰ ਚਿਹਰੇ ਦੇ ਰੋਗ, ਦੇ ਤਾੜਨਾ ਨੂੰ ਪੂਰਾ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਸਰਜਰੀ ਦੀ ਦੁਆਰਾ ਡਾਕਟਰ ਸਿਰਫ ਥੋੜ੍ਹਾ ਲੱਛਣ ਘਟਾਉਣ ਅਤੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਗੁਣਵੱਤਾ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਅਸੰਭਵ ਹੈ.

ਕੋਸ਼ਿਸ਼ ਮਰੀਜ਼ ਸਰਜਰੀ ਨਾਲ ਸੁਣਨ (ਸਬਿੰਧੀ ossicles ਦੀ ਸਹੀ ਬਣਤਰ ਲਈ) ਇੱਕ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਪ੍ਰਭਾਵ ਹੈ, ਨਾ ਸੀ ਨੂੰ ਬਹਾਲ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ, ਇਸ ਲਈ ਇਸ ਨੂੰ ਇਸ ਮਕਸਦ ਸੁਣਨ ਸਹਾਇਕ, ਵਿਅਕਤੀਗਤ ਬਿਮਾਰੀ ਅਤੇ ਮੱਧ ਕੰਨ ਦੀ ਅੰਦਰੂਨੀ ਬਣਤਰ ਨੂੰ ਦੇ ਆਧਾਰ 'ਤੇ ਚੁਣਿਆ ਵਰਤਣ ਲਈ ਬਿਹਤਰ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

Franceschetti ਸਿੰਡਰੋਮ: ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਫੋਟੋ

ਫੋਟੋ ਲੱਗਦਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਨਾਲ ਲੋਕ ਸਿੰਡਰੋਮ Treacher Collins ਨਾ ਤੰਦਰੁਸਤ ਵਿਅਕਤੀ ਦੇ ਮੁਕਾਬਲੇ ਘੱਟ ਸਰਗਰਮ ਜੀਵਨ ਹਨ. ਉਹ ਆਪਣੇ ਆਪ ਨੂੰ ਸਵੀਕਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਸਿੱਖ ਆਪਣੇ ਚਿਹਰੇ ਨੂੰ ਪਿਆਰ, ਉਸੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਕੋਈ ਸਿੱਧਾ ਕਰਨ ਦੀ ਇੱਛਾ ਹੈ ਅਤੇ ਹੋਰ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਖੌਲ ਦੇ ਕਾਰਨ ਬਾਹਰ ਜਾਣ ਦਾ ਡਰ polontsenno ਵਿਚ ਮਦਦ ਕਰਨ ਲਈ ਉਤਾਵਲੇ.

ਵੀ ਇੱਕ ਪੂਰੀ ਸਿਹਤਮੰਦ ਮਾਪੇ ਇਕ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਪ੍ਰਾਪਤ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਅੱਗੇ ਹੈ ਅਤੇ ਪਲਾਸਟਿਕ ਸਰਜਰੀ ਦੇ ਬਾਅਦ ਫੋਟੋ 'ਤੇ, ਲੜਕੀ ਨੂੰ ਇਕ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਫਰਕ ਦੇਖਿਆ. ਇਸ ਲਈ, ਨਾ ਕਿ ਆਪਣੇ ਹੱਥ ਪਾ ਲਈ ਵਾਰ ਅੱਗੇ ਨਿਰਾਸ਼ ਕਰਦੇ ਹਨ. ਤੁਹਾਨੂੰ ਹਮੇਸ਼ਾ ਆਪਣੇ ਦਿੱਖ ਵਿੱਚ ਸੁਧਾਰ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਢੰਗ ਦਾ ਪਤਾ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹੋ.