ਬਪੱਕ ਰੋਗ

ਬਪੱਕ ਰੋਗ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਹਫਤੇ 'ਚ ਪਤਾ ਲੱਗਦਾ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਟਕੀ ਭਾਰ ਦਾ ਨੁਕਸਾਨ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਾਰੇ ਪ੍ਰਗਤੀਸ਼ੀਲ ਪੇਟ ਸੋਜ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਸੰਕੇਤ ਦੇ ਜਿਗਰ ਅਤੇ ਤਿੱਲੀ ਦੇ ਵੱਧਣਾ 'ਤੇ ਆਧਾਰਿਤ ਹਨ. ਨੀਮਾਨ-ਪਿਕ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵੱਡਾ ਲਿੰਫ ਨੋਡ ਅਤੇ ਚਮੜੀ ਦਾ ਪੀਲਾ ਕਰਕੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਕਈ ਵਾਰ, ਉੱਥੇ leukocytosis ਅਤੇ hypercholesterolemia ਹੈ. ਮਰੀਜ਼ ਦੀ ਮੌਤ ਵਧ ਥਕਾਵਟ ਅਤੇ ਦਸਤ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਪੋਸਟਮਾਰਟਮ ਲੱਗਿਆ ਹੈ ਆਕਾਰ ਵਿਚ ਜਿਗਰ, ਤਿੱਲੀ, ਵੱਡਾ ਲਿੰਫ ਨੋਡ bloated. ਬਪੱਕ ਰੋਗ ਐਡਰੀਨਲ ਰੰਗ ਅਤੇ ਇੱਕ ਚਮਕਦਾਰ ਪੀਲੇ ਰੰਗ ਵਿੱਚ ਸਾਰੇ ਅੰਦਰੂਨੀ ਅੰਗ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣਦੀ ਹੈ. ਇਹ ਸੈੱਲ ਟਿਸ਼ੂ ਵਿਚ ਬਿਆਨ phosphatides ਕਾਰਨ ਹੈ. ਵਸਾ ਖਿਰਦੇ ਫ਼ਾਇਬਰ, ਨਸ ਸੈੱਲ, ਪਿੰਜਰ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ, epithelial ਅਤੇ ਨਾੜੀ ਅੰਗ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ ਹੋ ਸਕਦੀ ਹੈ.

ਬਪੱਕ ਰੋਗ ਦੇ ਬੇਸ ਅਤੇ ਵਸਾ ਦਾ metabolism phosphatide ਦੇ ਿਵਕਾਰ 'ਤੇ ਹੈ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਪੈਦਾਇਸ਼ੀ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰਕ ਮੁੰਡੇ ਹੈ
ਅਤੇ girls ਅਕਸਰ ਬਰਾਬਰ ਦਾ ਦੁੱਖ. ਨੀਮਾਨ-ਪਿਕ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸਭ ਅਕਸਰ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਹੈ
Ashkenazi ਯਹੂਦੀ ਆਪਸ ਵਿੱਚ, ਹੋਰ ਮਾਮਲੇ ਵਿੱਚ, ਰੋਗ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ
1: 100 000 ਲਾਈਵ ਜਨਮ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦਿਮਾਗੀ ਸਿਸਟਮ ਦੀ ਗੰਭੀਰ ਜਖਮ, ਜਨਰਲ ਵਿਕਾਸ ਦੇਰੀ ਦੁਆਰਾ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਹੈ. ਬਪੱਕ ਰੋਗ ਪਹਿਲੇ 1922 ਵਿਚ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ, 100 ਮਾਮਲੇ ਬਾਰੇ ਮਿਤੀ ਨੂੰ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ ਹੈ. ਕਾਰਨ
ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਅਣਜਾਣ ਹੈ, ਪਰ ਨਕਾਰਾਤਮਕ ਕਾਰਕ ਦੇ ਇੱਕ ਕੁਦਰਤੀ ਹੈ
ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਤਾ-ਪਿਤਾ ਦੇ ਰਿਸ਼ਤੇ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਪ੍ਰਗਟ ਨਵਜੰਮੇ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਅੱਧ 'ਚ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਹੀ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕੀਤੀ, ਸਭ ਅਕਸਰ. ਉੱਥੇ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਵੀ ਛੋਟੀ ਉਮਰ ਵਿਚ ਕਲੀਨਿਕਲ ਲੱਛਣ ਦੇ, ਪਰ, ਖਿੰਡ ਵੇਰਵਾ ਉਪਲਬਧ ਹਨ. ਹੌਲੀ-ਹੌਲੀ, ਮਰੀਜ਼ ਨੂੰ ਵਿਕਸਿਤ ascites ਕਾਫ਼ੀ ਲਿੰਫ ਨੋਡ ਵਾਧਾ ਹੋਇਆ ਹੈ. ਚਮੜੀ ਚਮਕਦਾਰ ਅਤੇ ਮੋਮਯੁਕਤ ਵੇਖੋ ਵਰਣਕ ਖੇਤਰ ਹਨ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂਆਤੀ ਪੜਾਅ 'ਤੇ ਅੰਦੋਲਨ ਨੂੰ ਿਵਕਾਰ ਵਿਖਾਈ - pyramidal ਦੇ ਚਿੰਨ੍ਹ, ਦਾ ਵਾਧਾ ਨਸ ਸੰਸਕਾਰ ਅਤੇ ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ ਟੋਨ,
ਅੰਗ paresis ਦਾ. ਬਪੱਕ ਰੋਗ ਦੇ ਬਾਅਦ ਵਿੱਚ ਪੜਾਅ ਵਿੱਚ ਚੱਲਦਾ ਹੈ
ਮਾਸਪੇਸ਼ੀ hypotonia ਅਤੇ ਨਸ ਸੰਸਕਾਰ ਦੀ ਗੈਰ. ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ
ਬੋਲ਼ੇ, ਅੰਨ੍ਹੇਪਣ ਅਤੇ idiocy ਦਾ ਵਿਕਾਸ. 'ਤੇ fundus ਅਕਸਰ ਪਾਇਆ ਗਿਆ ਹੈ
ਦੇ atrophy ਆਪਟਿਕ ਨਰਵ ਅਤੇ ਮੈਵਕਉਲਰ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਸਪਾਟ. ਜਦ ਪੋਸਟ-ਮਾਰਟਮ ਦੀ ਪੜ੍ਹਾਈ ਅਕਸਰ leukopenia ਅਤੇ ਇੰਸਟਾਲ hypochromic ਅਨੀਮੀਆ.

ਇਕ ਰੋਗ ਘਾਤਕ ਕੋਰਸ ਚੱਲਦਾ - ਗਲਤ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਅਨੁਮਾਨ. ਜ਼ਿਆਦਾਤਰ ਮਰੀਜ਼ ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਦੋ ਸਾਲ ਦੇ ਅੰਦਰ-ਅੰਦਰ ਮਰ. ਮੌਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਕਾਰਡੀਓ-ਪਲਮਨਰੀ insufficiency ਅਤੇ intercurrent ਲਾਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ.

ਅੱਜ ਲਈ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੀਮਾਨ-ਪਿਕ ਲਈ ਅਸਰਦਾਰ ਇਲਾਜ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀ ਹੈ. ਇਲਾਜ ਨੂੰ ਲਾਗੂ ਹਾਰਮੋਨ, ਪਾਚਕ, ਜਿਗਰ ਕੱਡਣ ਲਈ, ਖੂਨ ਚੜ੍ਹਾਉਣ. ਪਰ, ਇਹ ਸਭ ਸਕਾਰਾਤਮਕ ਦੇ ਢੰਗ
ਨਤੀਜੇ splenectomy ਤੌਰ ਦੇਣ ਨਾ ਕਰੋ, ਦੇ ਨਾਲ ਨਾਲ. ਲਈ ਕ੍ਰਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਰੋਕਣ ਲਈ,
ਬਪੱਕ ਰੋਗ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮਾਪੇ, ਇਸ ਨੂੰ ਨਾ ਕਰਨ ਦੀ ਸਿਫਾਰਸ਼ ਕੀਤੀ ਹੈ,
ਹੋਰ ਅੱਗੇ ਪ੍ਰਜਨਨ.

ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਦੀ ਵਿਰਾਸਤ ਦੀ ਕਿਸਮ ਹੈ, ਪਰ ਨਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਦੇ ਰੂਪ ਵਿੱਚ ਮਰੀਜ਼ ਬਚਪਨ ਵਿਚ ਹੀ ਮਰ. ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਸੰਭਵ ਇੱਕ autosomal recessive ਢੰਗ ਨਾਲ ਫੈਲਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਟਿਸ਼ੂ ਅਤੇ sphingomyelin ਦੇ ਅੰਗ ਵਿਚ ਇਕੱਠੇ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੀ ਚਮੜੀ ਭੂਰੀ-ਪੀਲੇ tint ਬਣ ਗਿਆ ਹੈ. ਵੱਖ-ਵੱਖ embodiments ਵਿੱਚ, ਵਹਾਅ ਨੂੰ ਦਿਮਾਗੀ ਸਿਸਟਮ ਦੇ ਰੋਗ ਵੱਖ ਡਿਗਰੀ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ. ਪਲੇਟਲੈਟ, ਅਨੀਮੀਆ, ਹੱਡੀ ਟਿਸ਼ੂ ਘਟਣ ਦੀ ਕਮੀ ਪ੍ਰਗਟ. ਇਸ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਬੱਚੇ, ਦਿਮਾਗੀ ਸਿਸਟਮ ਦੀ ਕੋਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਜਖਮ ਹੈ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਲਈ ਇੱਕ ਵਧੇਰੇ ਅਨੁਕੂਲ ਜਿੰਦਗੀ-ਹੈ.