ਇਨਸਾਨ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities

ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ ਨੂੰ - ਇੱਕ ਗੁੰਝਲਦਾਰ multidimensional ਸਿਸਟਮ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਵੱਖ-ਵੱਖ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਕੰਮ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਅੰਗ ਅਤੇ ਸੈੱਲ ਸਹੀ ਵਕਤ ਵਿਚ ਕੰਮ ਕਰ ਸਕਦੇ ਹਨ ਕਰਨ ਲਈ, ਖਾਸ ਬਾਇਓਕੈਮੀਕਲ ਕਾਰਜ ਵਿੱਚ ਕੁਝ ਖਾਸ ਪਦਾਰਥ ਸ਼ਾਮਲ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਇਹ ਇੱਕ ਠੋਸ ਬੁਨਿਆਦ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਕੋਡ ਦੀ ਸਹੀ ਸੰਚਾਰ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਇਹ ਕਰਵਾਉਣ ਜੈਨੇਟਿਕ ਸਮੱਗਰੀ ਭ੍ਰੂਣ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਨੂੰ ਕੰਟਰੋਲ ਕਰਦਾ ਹੈ.

ਪਰ, ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਤਬਦੀਲੀ ਕਈ ਵਾਰ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਵੱਡੇ ਸੰਬੰਧ 'ਚ ਪੇਸ਼ ਹੁੰਦੀ ਹੈ ਜ ਿਵਅਕਤੀ ਜੀਨ ਦਾ ਸੰਬੰਧ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਗਲਤੀ ਜੀਨ ਦੇ ਮਿਊਟੇਸ਼ਨ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਕੁਝ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਇਸ ਸਮੱਸਿਆ ਸੈੱਲ ਦੇ ਸੰਸਥਾਗਤ ਇਕਾਈ, ਸਾਰੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਕਰਨ ਲਈ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕਰਨ ਨਾਲ ਸਬੰਧਤ ਹੈ. ਇਸ ਅਨੁਸਾਰ, ਇਸ ਕੇਸ ਵਿਚ, ਗਲਤੀ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਇੰਤਕਾਲ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ਹਰ ਮਨੁੱਖੀ ਸੈੱਲ ਆਮ ਤੌਰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਇਸੇ ਗਿਣਤੀ ਨੂੰ ਸ਼ਾਮਿਲ ਹਨ. ਉਹ ਉਸੇ ਜੀਨ ਏਕਾ ਹੈ. ਜਰਮ ਸੈੱਲ ਵਿੱਚ 23 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਸ ਜੋੜੇ, ਪਰ ਵੱਧ ਘੱਟ 2 ਵਾਰ ਦੀ ਪੂਰੀ ਸੈੱਟ ਹੈ. ਇਹ ਤੱਥ ਹੈ ਕਿ ਸ਼ੁਕ੍ਰਾਣੂ ਅਤੇ ਅੰਡੇ ਸੈੱਲ ਦੇ ਗਰੱਭਧਾਰਣ fusion ਸਾਰੇ ਜ਼ਰੂਰੀ ਜੀਨ ਦੀ ਪੂਰੀ ਸੁਮੇਲ ਦੀ ਨੁਮਾਇੰਦਗੀ ਕਰਨਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਕਾਰਨ ਹੈ. ਆਪਣੇ ਵੰਡ ਦੀ ਲਗਾਤਾਰ ਵਾਪਰ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਨਾ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਖ਼ਤੀ ਨਾਲ ਕੁਝ ਕ੍ਰਮ ਵਿੱਚ, ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਰੇਖਿਕ ਕ੍ਰਮ ਬਿਲਕੁਲ ਸਾਰੇ ਲੋਕ ਲਈ ਇੱਕੋ ਹੀ ਹੈ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਇੰਤਕਾਲ ਆਪਣੇ ਨੰਬਰ ਅਤੇ ਬਣਤਰ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀ ਲਈ ਯੋਗਦਾਨ. ਇਸ ਲਈ, ਉਥੇ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ ਜ, ਇਸ ਦੇ ਉਲਟ, ਉਹ ਖੁੰਝ ਕੀਤਾ ਜਾਵੇਗਾ. ਇਹ ਅਸੰਤੁਲਨ ਗਰਭਪਾਤ ਦਾ ਕਾਰਨ ਬਣ ਜ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਰੋਗ ਦੀ ਦਿੱਖ ਨੂੰ ਯੋਗਦਾਨ ਦੇ ਸਕਦਾ ਹੈ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਅਤੇ ਆਪਣੇ abnormalities ਦੀ ਕਿਸਮ

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ - ਸੈੱਲ ਵਿਚ ਜੈਨੇਟਿਕ ਜਾਣਕਾਰੀ ਦਾ ਇੱਕ ਵਾਹਕ. ਇਹ histones ਨਾਲ ਕੰਪਲੈਕਸ ਵਿੱਚ ਦੋ ਵਾਰ ਡੀ ਅਣੂ ਨੂੰ ਵੇਖਾਉਦਾ ਹੈ. ਸਰੂਪ (ਸੈੱਲ ਡਵੀਜ਼ਨ ਵਾਰ ਲਈ) prophase ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਵਿੱਚ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ. ਪਰ, metaphase ਦੌਰਾਨ ਸੌਖਾ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰਨ ਲਈ. ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੋ chromatids ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ ਸੈੱਲ ਭੂਮੱਧ 'ਤੇ ਸਥਿਤ constriction ਜੁੜਿਆ ਹੈ ਦੀ ਬਣੀ ਰਹੇ ਹਨ. ਪ੍ਰਾਇਮਰੀ constriction ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵੰਡ 2 ਪਲਾਟ ਉਸੇ ਜ ਵੱਖ ਲੰਬਾਈ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਹੇਠ ਕਿਸਮ:

• metacentric - ਬਰਾਬਰ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਦੇ ਹਥਿਆਰ ਦੇ ਨਾਲ;
• submetacentric - ਬਰਾਬਰੀ ਦੀ ਲੰਬਾਈ ਦੇ ਹਥਿਆਰ ਦੇ ਨਾਲ;
• acrocentric (ਡੰਡੇ) - ਇੱਕ ਛੋਟਾ ਅਤੇ ਹੋਰ ਲੰਬੇ ਮੋਢੇ.

ਖਰਾਬੀ ਮੁਕਾਬਲਤਨ ਛੋਟੇ ਅਤੇ ਵੱਡੇ ਹੁੰਦੇ ਹਨ. ਖੋਜ ਢੰਗ ਸੈਟਿੰਗ ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰਦਾ ਹੈ ਵੱਖ. ਕੁਝ ਨੂੰ ਇੱਕ ਮਾਈਕਰੋਸਕੋਪ ਨਾਲ ਖੋਜਿਆ ਸੰਭਵ ਨਹੀ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਹਾਲਾਤ ਵਿੱਚ, ਇੱਕ ਭਿੰਨਤਾਸੂਚਕ ਦਾਗੀ ਢੰਗ ਇਸਤੇਮਾਲ, ਪਰ ਪ੍ਰਭਾਵਿਤ ਹਿੱਸਾ ਨੁਕਲਿਆਈ ਦੇ ਦਹਿ ਵਿਚ ਹਿਸਾਬ ਹੈ, ਸਿਰਫ ਜਦ. ਕੇਵਲ nucleotide ਲੜੀ ਦੀ ਸਥਾਪਨਾ ਨਾਲ ਛੋਟੇ ਇੰਤਕਾਲ ਖੋਜ ਕਰ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇੱਕ ਵੱਡੇ ਉਲੰਘਣਾ ਮਨੁੱਖੀ ਸਰੀਰ 'ਤੇ ਇੱਕ ਉਚਾਰੇ ਪ੍ਰਭਾਵ ਦਾ ਨਤੀਜਾ.

ਇਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੀ ਗੈਰ ਵਿਚ monosomy ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ. ਸਰੀਰ ਵਿੱਚ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ - ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਰੋਗ

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਰੋਗ - ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੇ ਨਤੀਜੇ ਦੇ ਤੌਰ ਵਾਪਰ. ਉਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਜ ਵੱਡੇ rearrangements ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਵਿਚ ਤਬਦੀਲੀ ਦੇ ਕਾਰਨ ਪੈਦਾ

ਜਦ ਦਵਾਈ ਵਿਕਾਸ ਦੀ ਮੌਜੂਦਾ ਪੱਧਰ ਤੱਕ ਹਾਲੇ ਦੂਰ ਹੀ ਸੀ, ਇਸ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਸੀ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ 48 ਕ੍ਰੇਮੋਸੋਮਸ ਹੈ. ਇਹ ਸਿਰਫ 1956 ਵਿਚ ਉਹ ਠੀਕ ਝਲਕ ਦਾ ਹਿਸਾਬ ਹੈ ਅਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਗਿਣਤੀ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਹੈ ਅਤੇ ਕੁਝ ਦੇ ਵਿਚਕਾਰ ਦੇ ਰਿਸ਼ਤੇ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਨ ਦਾ ਪ੍ਰਬੰਧ ਸੀ ਪੁਰਖੀ ਰੋਗ.

3 ਸਾਲ ਬਾਅਦ, ਹੈ French ਵਿਗਿਆਨੀ ਜੇ Lejeune, ਇਹ ਪਤਾ ਲੱਗਿਆ ਕਿ ਮਾਨਸਿਕ ਵਿਕਾਸ ਅਤੇ ਲਾਗ ਕਰਨ ਲਈ ਵਿਰੋਧ ਦੀ ਲੋਕ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਨੂੰ ਸਿੱਧੇ ਸਬੰਧਤ ਹੈ genomic ਇੰਤਕਾਲ. ਇਹ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਬਾਰੇ ਸੀ. ਉਸ ਨੇ ਛੋਟੀ ਦੇ ਇੱਕ ਹੈ, ਪਰ ਇਸ ਨੂੰ ਧਿਆਨ ਹੈ ਦੀ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਗਿਣਤੀ ਜੀਨ. ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 1000 ਦੇ ਬਾਹਰ 1 ਨਵਜੰਮੇ ਵਿਚ ਦੇਖਿਆ ਗਿਆ ਸੀ. ਇਹ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਹੁਣ ਤੱਕ ਦੇ ਕੇ ਸਭ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਅਤੇ ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਜਾਣਿਆ ਗਿਆ ਹੈ.

ਉਸੇ 1959 ਵਿਚ ਇਸ ਨੂੰ ਪੜ੍ਹਾਈ ਕੀਤੀ ਹੈ ਅਤੇ ਸਾਬਤ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਨਰ ਵਾਧੂ X ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ Klinefelter ਦਾ ਰੋਗ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਇੱਕ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ ਮਾਨਸਿਕ ਨੁਕਸ ਹੈ ਅਤੇ ੰਧ ਤੱਕ ਪੀੜਤ ਹੈ ਕਰਨ ਦੀ ਅਗਵਾਈ ਕਰਦਾ ਰਿਹਾ ਸੀ.

ਪਰ, ਜੋ ਕਿ ਅਸਲ 'ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਦੇਖਿਆ ਹੈ ਅਤੇ ਇੱਕ ਲੰਬੇ ਸਮ ਲਈ ਦਾ ਅਧਿਐਨ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਦੇ ਬਾਵਜੂਦ, ਵੀ ਆਧੁਨਿਕ ਦਵਾਈ ਨਾ ਜੈਨੇਟਿਕ ਰੋਗ ਦਾ ਇਲਾਜ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਪਰ ਆਧੁਨਿਕੀਕਰਨ ਤਸ਼ਖੀਸ ਅਜਿਹੇ ਇੰਤਕਾਲ ਦੇ ਢੰਗ.

ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਕਾਰਨ

ਪ੍ਸੂਤ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 47 ਦਵਾਈ ਦੇ ਖੇਤਰ ਵਿਚ 46 ਮਾਹਰ ਦੀ ਬਜਾਏ ਦੇ ਸੰਕਟ ਨੂੰ ਕਰਨ ਲਈ ਸਿਰਫ ਦਾ ਕਾਰਨ ਸਿੱਧ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਮੁੱਖ ਕਾਰਨ ਹੈ - ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਤਾ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ. nondisjunction ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਵੱਧ ਉਮਰ ਦੇ ਗਰਭਵਤੀ, ਵੱਡਾ. ਬਸ ਇਸ ਕਾਰਨ ਕਰਕੇ, ਮਹਿਲਾ 35 ਸਾਲ ਨੂੰ ਜਨਮ ਦੇਣ ਦੀ ਸਲਾਹ ਦਿੱਤੀ ਰਹੇ ਹਨ. ਗਰਭ ਦੇ ਮਾਮਲੇ ਵਿਚ ਬਾਅਦ ਇਸ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਸ਼ੁਰੂ ਦਿਖਾਈ ਜਾਣੀ ਚਾਹੀਦੀ ਹੈ.

ਕਾਰਕ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਸੰਕਟ ਨੂੰ ਕਰਨ ਲਈ ਯੋਗਦਾਨ, ਖਰਾਬੀ ਸਾਰੇ ਸੰਸਾਰ ਵਿੱਚ ਵੱਧ ਦੇ ਪੱਧਰ, ਵਾਤਾਵਰਨ ਪ੍ਰਦੂਸ਼ਣ ਦੀ ਡਿਗਰੀ, ਅਤੇ ਹੋਰ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ.

ਇਹ ਵਿਸ਼ਵਾਸ ਕੀਤਾ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਜੇਕਰ ਤੁਹਾਡੇ ਕੋਲ ਇੱਕ ਕਿਸਮ ਦੀ ਵੀ ਇਸੇ ਕੇਸ ਵਿੱਚ ਸਨ ਗਿਆ ਹੈ. ਇਹ ਸਿਰਫ਼ ਇੱਕ ਮਿੱਥ ਹੈ: ਪੜ੍ਹਾਈ ਦਿਖਾਇਆ ਹੈ ਕਿ ਮਾਪੇ, ਜਿਸ ਦੇ ਬੱਚੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਰੋਗ ਦਾ ਸ਼ਿਕਾਰ ਬਿਲਕੁਲ ਤੰਦਰੁਸਤ karyotype ਹਨ.

ਨੂੰ ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਅਸਧਾਰਨਤਾ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮਿਲਣ ਦੀ ਤਸ਼ਖ਼ੀਸ

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦੇ ਪਛਾਣ, aneuploidy ਸਕਰੀਨਿੰਗ ਕਹਿੰਦੇ ਹਨ, ਭ੍ਰੂਣ ਦੀ ਘਾਟ ਜ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਦੇ ਵਾਧੂ ਦੀ ਪਛਾਣ ਕਰਦਾ ਹੈ. ਗਰਭਵਤੀ ਮਹਿਲਾ ਨੂੰ 35 ਸਾਲ ਦੀ ਉਮਰ ਦੇ ਵੱਧ ਐਮਨਿਓਟਿਕ ਪਦਾਰਥ ਦਾ ਇੱਕ ਨਮੂਨਾ ਪ੍ਰਾਪਤ ਕਰਨ ਦੇ ਵਿਧੀ ਕਰਾਉਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਸਾਨੂੰ karyotype ਦੀ ਉਲੰਘਣਾ ਦਾ ਪਤਾ ਹੈ, ਜੇ, ਗਰਭਵਤੀ ਮਾਤਾ ਬੱਚਾ ਪੈਦਾ ਹੋਇਆ ਸੀ ਸਭ ਜੀਵਨ ਦਾ ਕੋਈ ਅਸਰਦਾਰ ਇਲਾਜ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਗੰਭੀਰ ਰੋਗ ਦੁੱਖ ਹੋਵੇਗਾ, ਗਰਭ ਖਤਮ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੋਵੇਗੀ.

ਉਲੰਘਣਾ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮਜ਼ ਆਮ ਪਰ, ਨਾ ਸਿਰਫ ਭਰੂਣ ਦੇ ਸੈੱਲ, ਪਰ ਇਹ ਵੀ ਪਦਾਰਥ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਮਿਹਨਤ ਦੇ ਦੌਰਾਨ ਗਠਨ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ ਦੇਖਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ, ਇੱਕ ਨਾਨਕਾ ਮੂਲ ਹੈ. ਇਹ ਵਿਧੀ ਪੋਲਰ ਸਰੀਰ ਦੇ ਜੈਨੇਟਿਕ ਿਵਕਾਰ ਦਾ ਹੱਲ ਕਿਹਾ ਗਿਆ ਹੈ.

ਡਾਊਨ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਵਿਗਿਆਨੀ ਪਹਿਲੇ ਦੱਸਿਆ ਗਿਆ Mongolism ਥੱਲੇ ਹੈ. ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ, ਮੌਜੂਦਗੀ ਵਿੱਚ ਬਿਮਾਰੀ ਜੀਨ, ਜਿਸ ਦੇ ਨੂੰ ਵਿਕਸਤ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ, ਵਿਆਪਕ ਅਧਿਐਨ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ. Mongolism ਤੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 21 ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਵਾਪਰਦਾ ਹੈ ਜਦ. ਜੋ ਕਿ 46 ਦੀ ਬਜਾਏ ਇੱਕ ਬਿਮਾਰ ਵਿਅਕਤੀ ਨੂੰ 47 ਕ੍ਰੇਮੋਸੋਮਸ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਮੁੱਖ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ਤਾ - ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਪਛਾੜ.

ਬੱਚੇ, ਜੋ ਇੱਕ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਮੌਜੂਦਗੀ ਹੈ, ਨੇ ਕਿਹਾ ਹੈ, 'ਸਕੂਲ ਵਿਚ ਸਮੱਗਰੀ ਸਿੱਖਣ ਗੰਭੀਰ ਮੁਸ਼ਕਲ ਦਾ ਸਾਹਮਣਾ, ਇਸ ਲਈ ਉਹ ਸਿੱਖਣ ਦੇ ਇੱਕ ਬਦਲ ਢੰਗ ਹੈ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਮਾਨਸਿਕ ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਇੱਕ ਭਟਕਣ ਹੈ, ਅਤੇ ਸਰੀਰਕ ਵਿਕਾਸ, ਅਰਥਾਤ: ਤਿਰਛੇ ਨਿਗਾਹ, ਫਲੈਟ ਚਿਹਰਾ, ਵਿਆਪਕ ਬੁੱਲ੍ਹ, ਜੀਭ ਫਲੈਟ, ਘਟਾ ਜ ਵਧਾਇਆ ਅੰਗਾ ਅਤੇ ਪੈਰ, ਗਰਦਨ ਖੇਤਰ ਵਿੱਚ ਚਮੜੀ ਦੀ ਇੱਕ ਵੱਡੀ ਭੀੜ. ਔਸਤ 'ਤੇ ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ 50 ਸਾਲ ਹੈ.

Patau ਸਿੰਡਰੋਮ

ਇਸ ਵਿਚ ਇਹ ਵੀ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ Patau ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੱਸਦਾ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਉੱਥੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 13 ਦੇ ਤਿੰਨ ਨਕਲ ਹੈ. ਇੱਕ ਵਿਲੱਖਣ, ਫੀਚਰ ਮੱਧ ਦਿਮਾਗੀ ਪ੍ਰਣਾਲੀ ਜ ਇਸ ਦੇ underdevelopment ਦੇ ਰੁਕਾਵਟ ਹੈ. ਮਰੀਜ਼ ਸੰਭਵ ਵੀ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ ਨੂੰ ਕਈ malformations, ਦੇਖਿਆ ਰਹੇ ਹਨ, ਖਿਰਦੇ ਰੋਗ ਦੇ ਦਿਲ ਦੀ. Patau ਦੇ ਸਿੰਡਰੋਮ ਦੇ ਨਾਲ ਲੋਕ ਦੇ ਵੱਧ 90% ਦੇ ਜੀਵਨ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਵਿੱਚ ਮਰ.

ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ

ਇਹ ਪ੍ਸੂਤ, ਪਿਛਲੇ ਲੋਕ ਵਰਗੇ, ਨੂੰ ਟ੍ਰਾਈਸੋਮੀ ਦਾ ਹਵਾਲਾ ਦਿੰਦਾ ਹੈ. ਇਸ ਮਾਮਲੇ 'ਚ ਸਾਨੂੰ 18 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਬਾਰੇ ਗੱਲ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ. ਐਡਵਰਡਜ਼ ਸਿੰਡਰੋਮ ਵੱਖ ਿਵਕਾਰ ਨਾਲ ਪਤਾ ਚੱਲਦਾ ਹੈ. ਅਸਲ ਵਿੱਚ, ਮਰੀਜ਼ ਹੱਡੀ deformation, ਖੋਪਰੀ ਦੀ ਤਬਦੀਲ ਸ਼ਕਲ, ਸਾਹ ਅਤੇ ਦਿਲ ਨੂੰ ਸਿਸਟਮ ਨਾਲ ਸਮੱਸਿਆ ਨੂੰ ਦਿਖਾਉਣ. ਜੀਵਨ ਦੀ ਸੰਭਾਵਨਾ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਇਸ ਬਾਰੇ 3 ਮਹੀਨੇ ਹੈ, ਪਰ ਕੁਝ ਬੱਚੇ ਇੱਕ ਸਾਲ ਤੱਕ ਬਚ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਨਾਲ ਨਾੜੀ ਰੋਗ

ਇਹ ਸਿੰਡਰੋਮ, ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਨੂੰ ਇਸ ਦੇ ਨਾਲ, ਜੋ ਕਿ ਹੋਰ ਹੋਰ ਵਿਚ ਵੀ ਉਥੇ ਅੰਕੀ ਅਤੇ ਸੰਸਥਾਗਤ ਪ੍ਸੂਤ ਹੈ. ਅਜਿਹੇ ਰੋਗ ਵਿੱਚ ਸ਼ਾਮਲ ਹਨ:

1. Triploids - ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਹੀ ਦੁਰਲੱਭ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਕਾਰ ਹੈ, ਜਿਸ ਵਿੱਚ ਆਪਣੇ ਮਾਡਲ ਨੂੰ ਨੰਬਰ 69. ਗਰਭ ਆਮ ਤੌਰ 'ਤੇ ਛੇਤੀ ਗਰਭਪਾਤ ਹੁੰਦਾ ਹੈ, ਪਰ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵੱਧ 5 ਮਹੀਨੇ ਰਹਿੰਦੇ ਨਹੀ ਹੈ ਦੇ ਬਚਾਅ, ਉੱਥੇ ਬਹੁਤ ਸਾਰੇ ਜਨਮ ਨੁਕਸ ਹਨ.
2. ਵੁਲ੍ਫ-Hirschhorn ਸਿੰਡਰੋਮ - ਨੂੰ ਵੀ ਬਹੁਤ ਘੱਟ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ abnormalities ਹੈ, ਜੋ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਲਈ ਆਉਣ ਵਾਲੇ ਆਰਮ ਦੇ distal ਅੰਤ ਨੂੰ ਹਟਾਉਣ ਕਾਰਨ ਵਿਕਸਤ ਦੇ ਇੱਕ ਹੈ. ਇਸ ਵਿਕਾਰ ਦਾ ਨਾਜ਼ੁਕ ਖੇਤਰ 16.3 ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 4p 'ਤੇ ਹੈ. ਆਮ ਲੱਛਣ - ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਸਮੱਸਿਆ, ਵਿਕਾਸ ਸੁਸਤੀ, ਦੌਰੇ, ਅਤੇ ਖਾਸ ਚਿਹਰੇ ਫੀਚਰ
3. Prader-Willi ਸਿੰਡਰੋਮ - ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਬਹੁਤ ਹੀ ਘੱਟ ਹੁੰਦਾ ਹੈ. ਜਦ ਅਜਿਹੇ ਅਸੰਗਤ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ 7 ਜੀਨ ਜ 15 ਦਾਦਕੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਹਿੱਸੇ ਕੰਮ ਨਹੀ ਕਰਦਾ ਹੈ, ਜ ਨੂੰ ਹਟਾਇਆ. ਟੈਗਸ: scoliosis, strabismus, ਸਰੀਰਕ ਅਤੇ ਬੌਧਿਕ ਵਿਕਾਸ ਵਿੱਚ ਦੇਰੀ, ਥਕਾਵਟ.

ਇੱਕ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਵਿਕਾਰ ਦੇ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨ ਲਈ?

ਖਿਰਦੇ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਨਾਲ ਇੱਕ ਬੱਚੇ ਦੀ ਪਰਵਰਿਸ਼ ਕਰਨ ਲਈ ਆਸਾਨ ਨਹੀ ਹੈ. ਆਪਣੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਬਣਾਉਣ ਲਈ, ਕੁਝ ਨਿਯਮ ਦੇ ਮਗਰ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਪਹਿਲੀ ਗੱਲ, ਇਸ ਨੂੰ ਤੁਰੰਤ ਨਿਰਾਸ਼ਾ ਅਤੇ ਡਰ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕੀਤਾ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ. ਦੂਜਾ, ਦੋਸ਼ੀ ਲਈ ਖੋਜ ਵਾਰ ਖਰਚ ਕਰਨ ਦੀ ਲੋੜ ਨਹ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਮੌਜੂਦ ਨਹੀ ਹੈ. ਤੀਜਾ, ਇਸ ਨੂੰ ਬੱਚੇ ਅਤੇ ਪਰਿਵਾਰ ਦੀ ਲੋੜ ਸਹਾਇਤਾ ਦੀ ਕਿਸਮ 'ਤੇ ਫੈਸਲਾ ਕਰਨ ਲਈ, ਅਤੇ ਫਿਰ, ਡਾਕਟਰੀ ਅਤੇ ਮਨੋਵਿਗਿਆਨਕ ਵਿਦਿਅਕ ਸਹਾਇਤਾ ਦੇ ਲਈ ਮਾਹਿਰ ਨੂੰ ਚਾਲੂ ਕਰਨ ਲਈ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ.

ਮੋਟਰ ਫੰਕਸ਼ਨ ਇਸ ਮਿਆਦ ਵਿਚ ਤਿਆਰ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਦੀ ਜ਼ਿੰਦਗੀ ਤਸ਼ਖੀਸ ਦੇ ਪਹਿਲੇ ਸਾਲ ਵਿੱਚ, ਬਹੁਤ ਹੀ ਮਹੱਤਵਪੂਰਨ ਹੈ. ਬੱਚੇ ਵਿਚ ਪੇਸ਼ੇਵਰ ਦੀ ਮਦਦ ਨਾਲ ਤੇਜ਼ੀ ਨਾਲ ਮੋਟਰ ਦੇ ਹੁਨਰ ਹਾਸਲ. ਇਹ ਨਿਰਪੱਖ ਦ੍ਰਿਸ਼ਟੀ ਅਤੇ ਸੁਣਵਾਈ ਦੀ ਬਿਮਾਰੀ ਵਿੱਚ ਬੱਚੇ ਦਾ ਮੁਆਇਨਾ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਨਾਲ ਹੀ, ਬੱਚੇ ਦਾ ਡਾਕਟਰ, ਐੱਨਡੋਕਰੀਨੋਲੋਵਜਸਟ ਅਤੇ neuropsychiatrist ਕੇ ਦੇਖਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ.

ਮਾਪੇ, ਜੋ ਲੋਕ ਇਸ ਸਥਿਤੀ ਨੂੰ ਦੂਰ ਕਰਨ ਅਤੇ ਸ਼ੇਅਰ ਕਰਨ ਲਈ ਤਿਆਰ ਹਨ ਕੀਮਤੀ ਵਧੀਆ ਸਲਾਹ ਹਾਸਲ ਕਰਨ ਲਈ ਇੱਕ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਐਸੋਸੀਏਸ਼ਨ ਵਿੱਚ ਪ੍ਰਵੇਸ਼ ਕਰਨ ਲਈ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰ ਰਹੇ ਹਨ.

ਇਸ ਦੇ ਵਧੀਆ ਤੌਰ 'ਤੇ ਮੀਡੀਆ ਨੂੰ ਵਾਧੂ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਆਮ ਤੌਰ' ਤੇ ਦੋਸਤਾਨਾ ਹੈ, ਇਸ ਨੂੰ ਆਸਾਨ ਇਕੱਠਾ ਕਰਨ ਬਣਾਉਣ, ਅਤੇ ਉਸ ਨੇ ਇੱਕ ਬਾਲਗ ਦੀ ਪ੍ਰਵਾਨਗੀ ਹਾਸਲ ਕੀਤਾ. ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਬੱਚੇ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਪੱਧਰ ਕਿੰਨਾ ਔਖਾ ਬੁਨਿਆਦੀ ਹੁਨਰ ਸਿਖਾਉਣ ਲਈ ਹੋ ਜਾਵੇਗਾ 'ਤੇ ਨਿਰਭਰ ਕਰੇਗਾ. ਬੀਮਾਰ ਬੱਚੇ, ਪਰ ਹੋਰ ਪਿੱਛੇ ਰਹਿ, ਪਰ ਉਹ ਦਾ ਧਿਆਨ ਦਾ ਇੱਕ ਬਹੁਤ ਸਾਰਾ ਦੀ ਲੋੜ ਹੈ. ਇਹ ਹਮੇਸ਼ਾ ਬੱਚੇ ਦੀ ਆਜ਼ਾਦੀ ਨੂੰ ਉਤਸ਼ਾਹਿਤ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਸਵੈ ਨੂੰ ਮਿਸਾਲ ਦੇ ਕੇ ਬਣਨਾ ਸਿਖਾਇਆ, ਅਤੇ ਫਿਰ ਇਸ ਦਾ ਨਤੀਜਾ ਲੰਬੇ ਦੀ ਉਡੀਕ ਨਾ ਕਰੇਗਾ.

ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਦੇ ਿਵਕਾਰ ਵਾਲੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਵਿਸ਼ੇਸ਼ ਹੁਨਰ ਹੈ ਜੋ ਖੁਲਾਸਾ ਕੀਤਾ ਗਿਆ ਹੈ ਦੇ ਨਾਲ ਮਿਲੀ ਹੋਈ ਹੈ. ਇਹ ਸੰਗੀਤ ਦੇ ਸਬਕ ਜ ਡਰਾਇੰਗ ਹੋ ਸਕਦਾ ਹੈ. ਇਹ, ਆਪਣੇ ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਸਰਗਰਮ ਖੇਡ ਅਤੇ ਦਾ ਵਿਕਾਸ ਮੋਟਰ ਦੇ ਹੁਨਰ, ਨੂੰ ਪੜ੍ਹਨ ਖੇਡਣ, ਅਤੇ ਸ਼ਾਸਨ ਅਤੇ ਸ਼ੁੱਧਤਾ ਕਰਨ ਦੀ ਆਦਤ ਕਰਨ ਲਈ ਜ਼ਰੂਰੀ ਹੈ. ਬੱਚੇ ਨੂੰ ਮੇਰੇ ਸਾਰੇ ਪਿਆਰ ਦਾ, ਦੇਖਭਾਲ, ਦਾ ਧਿਆਨ ਅਤੇ ਪਿਆਰ ਦਾ ਇਜ਼ਹਾਰ ਕਰਨ ਲਈ, ਜੇ, ਉਹ ਪਿਆਰ ਕਰਨਗੇ.

ਉੱਥੇ ਇੱਕ ਇਲਾਜ ਹੈ?

ਮਿਤੀ, ਕਰਨ ਲਈ, ਬਿਮਾਰੀ ਨੂੰ ਕ੍ਰੋਮੋਸੋਮ ਪੱਕਾ ਇਲਾਜ ਕੀਤਾ ਜਾ ਸਕਦਾ ਹੈ; ਹਰ ਪ੍ਰਸਤਾਵਿਤ ਢੰਗ ਨੂੰ ਤਜਰਬੇ ਹੈ, ਪਰ ਆਪਣੇ ਕਲੀਨਿਕਲ ਕਾਰਗਰੀ ਸਾਬਤ ਕੀਤਾ ਗਿਆ, ਨਾ ਹੈ. ਸਿਾਿੀਕਰਨ ਅਤੇ ਪ੍ਰਾਪਤੀ ਦੇ ਵਿਕਾਸ ਦੇ ਹੁਨਰ ਦੇ ਯੋਜਨਾਬੱਧ ਮੈਡੀਕਲ ਅਤੇ ਵਿਦਿਅਕ ਸਹਾਇਤਾ ਵਿੱਚ ਮਦਦ ਕਰਦੀ ਹੈ ਵਿਚ ਤਰੱਕੀ ਕਰਨ.

ਬੀਮਾਰ ਬੱਚੇ ਦੀ ਹਰ ਵੇਲੇ ਮਾਹਿਰ ਕੇ ਦੇਖਿਆ ਜਾਣਾ ਚਾਹੀਦਾ ਹੈ ਦਵਾਈ ਦੇ ਤੌਰ ਤੇ ਦੇ ਪੱਧਰ 'ਤੇ ਹੈ, ਜੋ ਕਿ ਜ਼ਰੂਰੀ ਸਾਜ਼ੋ-ਸਾਮਾਨ ਅਤੇ ਥੈਰੇਪੀ ਦੇ ਵੱਖ ਵੱਖ ਕਿਸਮ ਮੁਹੱਈਆ ਕਰਨ ਦੇ ਯੋਗ ਹੁੰਦਾ ਹੈ ਕਰਨ ਲਈ ਆਇਆ ਸੀ. ਅਧਿਆਪਕ ਨੂੰ ਵੀ ਸਿੱਖਿਆ ਦੇਣ ਅਤੇ ਬੱਚੇ ਦੇ ਮੁੜ ਵਸੇਬੇ ਵਿੱਚ ਆਧੁਨਿਕ ਤਰੀਕੇ ਲਾਗੂ ਕਰੋ.